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Aplicación de la espectrometría de masas en tandem en el tamiz neonatal de los errores innatos del metabolismo ABCL
Campos Hernández,Derbis.
La aplicación de la espectrometría de masas en tandem en el diagnóstico de los errores innatos del metabolismo ofrece la posibilidad de ampliar el número de enfermedades que son tamizadas durante el periodo neonatal. Esta tecnología permite detectar, con gran sensibilidad, especificidad y rapidez, más de 30 enfermedades metabólicas en un mismo ensayo a partir de un único disco de sangre seca sobre papel de filtro. Para esto se realiza el análisis combinado del perfil de aminoácidos y acilcarnitinas sin requerir, generalmente, de sistemas de cromatografía adicionales. El procesamiento analítico que actualmente se utiliza en los diferentes laboratorios de tamiz es relativamente homogéneo.
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Espectrometría de masas en tandem; Tamiz neonatal; Errores innatos del metabolismo; Acilcarnitinas; Aminoácidos.
Ano: 2012 URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572012000200004
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Hidrólisis de acilcarnitinas durante el análisis en sangre y plasma por espectrometría de masas en tandem ABCL
Osório,José Henry; Pourfarzam,Morteza.
La determinación de acilcarnitinas en sangre es una herramienta importante para el diagnóstico de algunas enfermedades hereditarias, así como deficiencias metabólicas secundarias. Bajo las condiciones acídicas y la alta temperatura utilizadas durante el proceso de derivatización, es posible que pueda ocurrir algún grado de hidrólisis de acilcarnitinas, lo cual puede potencialmente interferir con las determinaciones de la carnitina libre. El objetivo del presente estudio fue investigar la hidrólisis de las acilcarnitinas (de cadena corta, media y larga) durante el proceso de derivatización y analizar su efecto sobre la determinación de carnitina libre. El porcentaje de hidrólisis fue de 27% para acilcarnitinas de cadena corta, 17% para acilcarnitinas de...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Carnitina; Acilcarnitinas; Espectrometría de masas en tandem.
Ano: 2010 URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572010000200004
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