Data/hora: 10/06/2024 09:57:54

Provedor de dados: 	195	
País: 	Brazil	
Título: 	Projeto: caracterização de um novo camundongo mutante como modelo para a síndrome de kabuki	
Autores: 	Oliveira, Nicássia de Sousa; Garcia Gomes, Mariana de Souza Aranha; Manes, Marianna; Bernardi, Maria Martha; Massironi, Silvia Maria Gomes; Mori, Claudia Madalena Cabrera.	
Data: 	2016-06-03	
Ano: 	2016	
Palavras-chave: 	Camundongos mutantes; Síndrome de Kabuki.	
Resumo: 	O camundongo de laboratório é amplamente utilizado como modelo animal na investigação de componentes genéticos e celulares que são relevantes para o entendimento de processos fisiológicos e patológicos em humanos e outras espécies animais. Inúmeras mutações em diferentes regiões do genoma do camundongo causando importantes desordens neurológicas têm sido descritas. Nas últimas décadas, esses modelos têm se constituído em importantes instrumentos para o estudo de doenças neurodegenerativas, bem como para o avanço no tratamento dessas doenças. O camundongo mutante recessivo, denominado bate-palmas (bapa) que apresenta incoordenação motora, originou-se de um projeto de mutagênese química induzida por ENU, desenvolvido no Departamento de Imunologia, ICB/USP. A técnica de sequenciamento do exoma identificou como forte candidato uma mutação no gene lysine (K)-specific methyltransferase 2D (KMTD2S, também conhecido como MLL2), no cromossomo 15, descrito como responsável pela síndrome de Kabuki em humanos. A síndrome de Kabuki é uma anomalia congênita rara, de caráter autossômico dominante, causada por uma mutação com perda de função no gene MLL2 localizado no cromossomo 12 em humanos. O presente projeto foi delineado para caracterizar o fenótipo dos camundongos mutantes bate palmas por meio da avaliação dos resultados de testes comportamentais, análises anatomopatológicas e histopatológicas e quantificação de neurotransmissores.	
Tipo: 	Info:eu-repo/semantics/article	
Idioma: 	Português	
Identificador: 	http://www.revistamvez-crmvsp.com.br/index.php/recmvz/article/view/31084	
Editor: 	Conselho Regional de Medicina Veterinária e Zootecnia do Estado de São Paulo	
Relação: 	http://www.revistamvez-crmvsp.com.br/index.php/recmvz/article/view/31084/34177	
Formato: 	application/pdf	
Fonte: 	Revista de Educação Continuada em Medicina Veterinária e Zootecnia; Revista de Educação Continuada em Medicina Veterinária e Zootecnia do CRMV-SP, v. 14, n. 1 (2016); 47-47

Revista de Educação Continuada em Medicina Veterinária e Zootecnia; Revista de Educação Continuada em Medicina Veterinária e Zootecnia do CRMV-SP, v. 14, n. 1 (2016); 47-47

Revista de Educação Continuada em Medicina Veterinária e Zootecnia do CRMV-SP; Revista de Educação Continuada em Medicina Veterinária e Zootecnia do CRMV-SP, v. 14, n. 1 (2016); 47-47

2596-1306	
Fonte: 	Direitos autorais 2016 Revista de Educação Continuada em Medicina Veterinária e Zootecnia