Data/hora: 06/06/2024 08:42:06

Provedor de dados: | 38
País: | Argentina
Título: | Factor von Willebrand y Enfermedad de von Willebrand: nuevos enfoques diagnósticos
Autores: | Woods,Adriana Inés; Blanco,Alicia Noemí; Kempfer,Ana Catalina; Paiva,Juvenal; Bermejo,Emilse Inés; Sánchez Luceros,Analía; Lazzari,María Angela.
Data: | 2016-06-01
Ano: | 2016
Palavras-chave: | Factor von Willebrand; Enfermedad de von Willebrand; Fenotipo; Genotipo.
Resumo: | El factor von Willebrand (VWF) es una glicoproteína que se sintetiza en células endoteliales y en megacariocitos. Su vida media es de ~12 horas. Está formado por multímeros de diferentes pesos moleculares, pequeños, intermedios, grandes y extragrandes. La actividad funcional reside en los multímeros grandes, y los extragrandes son trombogénicos. Promueve la adhesión plaquetaria al subendotelio, la agregación plaquetaria y transporta al FVIII en plasma, protegiéndolo de su degradación por proteasas. La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrágico más frecuente; se describen deficiencias cuantitativas (parcial: VWD1; total: VWD3) o defectos cualitativos (VWD2A, VWD2M, VWD2B y VWD2N). La expresión clínica es variable (sangrado muco-cutáneo) y su herencia autosómica, dominante o recesiva, según las variantes. Los niveles del VWF dependen de factores genéticos y no genéticos que afectan el diagnóstico y la expresión clínica. Para llegar al diagnóstico se precisan varias pruebas, algunas inespecíficas. El laboratorio comienza con pruebas orientadoras, se continúa con pruebas confirmatorias, y posteriormente pruebas para definir la variante de VWD. El diagnóstico genotípico es fundamental para lograr el diagnóstico diferencial entre VWD2B vs. PT-VWD y VWD2N vs. Hemofilia A (leve-moderada), diferenciar VWD de AVWS y discriminar variantes VWD2.
Tipo: | Info:eu-repo/semantics/article
Idioma: | Espanhol
Identificador: | http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572016000200012
Editor: | Federación Bioquímica de la Provincia de Buenos Aires
Formato: | text/html
Fonte: | Acta bioquímica clínica latinoamericana  v.50 n.2 2016
Fonte: | info:eu-repo/semantics/openAccess