Data/hora: 09/06/2024 03:52:56

Provedor de dados: 	Journal of Basic and Applied Genetics (BAG)	
País: 	Argentina	
Título: 	El gen SHOX y el crecimiento corporal: descripción, estructura y nuevas técnicas de diagnóstico	
Autores: 	del Rey,Graciela.	
Data: 	2010-12-01	
Ano: 	2010	
Palavras-chave: 	SHOX gen; Haploinsuficiencia; Talla baja.	
Resumo: 	Para un crecimiento normal, varones y mujeres, necesitan dos copias activas del gen SHOX, localizado en PAR 1 (Xp22.3 e Yp11.3). La pérdida de una copia de SHOX es causa de talla baja en pacientes con Síndrome de Turner, en el 77.8 % de los pacientes con displasia esquelética de discondrosteosis de Léri-Weill y en 3-22% en los de talla baja idiopática. Varias metodologías posibilitan detectar alteraciones del SHOX. Grandes deleciones de los cromosomas X e Y pueden ser puestas en evidencia por citogenética tradicional. La citogenética molecular por FISH con sondas centroméricas de los cromosomas sexuales (DXZ1 y DYZ3) permite evidenciar presencia de mosaicos crípticos. La utilización de cósmidos marcados con biotina en metafases y en células interfásicas en portas fijados permite el análisis directo de deleción del SHOX en pacientes con talla baja. A nivel molecular, para la determinación de microdeleciones del SHOX es útil el análisis de repeticiones CA en la posición 5' de la región intragénica no traducida del exón 1 (SHOX CA) y la de microsatélites localizados en la región seudoautosómica de los cromosomas X e Y en ligamiento con el gen SHOX, como DXYS233 y DXYS234. La técnica de MLPA es un nuevo método que permite detectar deleciones muy pequeñas. La importancia de un diagnóstico preciso de anomalías de los cromosomas sexuales, deleciones, microdeleciones y mutaciones del SHOX es necesaria a efectos de establecer una estrategia terapéutica adecuada en individuos con alteraciones de la talla por haploinsuficiencia del gen SHOX.	
Tipo: 	Info:eu-repo/semantics/article	
Idioma: 	Espanhol	
Identificador: 	http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1852-62332010000200004	
Editor: 	Sociedad Argentina de Genética	
Formato: 	text/html	
Fonte: 	BAG. Journal of basic and applied genetics  v.21 n.2 2010	
Fonte: 	info:eu-repo/semantics/openAccess