Data/hora: 10/06/2024 02:59:59

Provedor de dados: | 74
País: | Brazil
Título: | Complex segregation analysis of nonsyndromic cleft lip/palate in a Chilean population
Autores: | Blanco,Rafael; Arcos-Burgos,Mauricio; Paredes,Mónica; Palomino,Hernán; Jara,Lilian; Carreño,Hernán; Obreque,Victor; Muñoz,M.A.
Data: | 1998-03-01
Ano: | 1998
Resumo: | A população urbana Chilena contemporânea deriva da mistura de ameríndios nativos com espanhóis, apresentando uma incidência média de fissura labial não sindrômica associada ou não a fissura palatina (NSCLP) de 1,8 por 1000 nascimentos vivos.  A análise de segregação complexa usando o programa de computador POINTER foi feita em 249 pedigrees estendidos, distribuídos em 202 famílias simplex e 47 famílias multiplex obtidas de probands de NSCLP afetados (157 homens e 92 mulheres). Esses pedigrees deram origem a 326 indivíduos afetados e mais de 1454 parentes.  Oito modelos hipotéticos foram examinados e comparados pelo teste &lt;FONT FACE="Symbol"&gt;c&lt;/font&gt; 2 log2 razão de máxima verossimilhança.  Os modelos que postulam que NSCLP não era transmitida nestas famílias foram rejeitados, assim como os modelos que postulam apenas um componente multifatorial (P &amp;lt; 0,0001). O modelo que postula não haver componente poligênico para a transmissão não pôde ser rejeitado mas o modelo de não transmissão do efeito mais importante foi rejeitado (P &amp;lt; 0,0001). Entre os modelos do locus mais importante apenas o modelo recessivo de transmissão foi rejeitado, enquanto que as heranças codominante e dominante sem um componente multifatorial não puderam ser excluídas. O modelo não restrito sugere que a freqüência do alelo de suscetibilidade a NSCLP no locus mais importante é 0,0037 e sua penetrância é de 92%.
Tipo: | Info:eu-repo/semantics/article
Idioma: | Inglês
Identificador: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47571998000100023
Editor: | Sociedade Brasileira de Genética
Relação: | 10.1590/S1415-47571998000100023
Formato: | text/html
Fonte: | Genetics and Molecular Biology  v.21 n.1 1998
Fonte: | info:eu-repo/semantics/openAccess