Consulta: creatorFacets:"Blanco,Rafael"
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Data/hora: 10/06/2024 02:15:11

Complex segregation analysis of nonsyndromic cleft lip/palate in a Chilean population
Provedor de dados: 74
Autores: Blanco,Rafael; Arcos-Burgos,Mauricio; Paredes,Mónica; Palomino,Hernán; Jara,Lilian; Carreño,Hernán; Obreque,Victor; Muñoz,M.A.
A população urbana Chilena contemporânea deriva da mistura de ameríndios nativos com espanhóis, apresentando uma incidência média de fissura labial não sindrômica associada ou não a fissura palatina (NSCLP) de 1,8 por 1000 nascimentos vivos.  A análise de segregação complexa usando o programa de computador POINTER foi feita em 249 pedigrees estendidos, distribuídos em 202 famílias simplex e 47 famílias multiplex obtidas de probands de NSCLP afetados (157 homens e 92 mulheres). Esses pedigrees deram origem a 326 indivíduos afetados e mais de 1454 parentes.  Oito modelos hipotéticos foram examinados e comparados pelo teste &lt;FONT FACE="Symbol"&gt;c&lt;/font&gt; 2 log2 razão de máxima verossimilhança.  Os modelos que postulam que NSCLP não era transmitida...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article
Ano: 1998
URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47571998000100023

Assessment of the association between SMAD1 and HHIP gene variation and non-syndromic cleft-lip palate in Chilean case-parent trios
Provedor de dados: 74
Autores: Suazo,José; Santos,José Luis; Jara,Lilian; Blanco,Rafael.
Nonsyndromic cleft lip/palate (NSCLP) is a congenital malformation with features of a complex genetic trait. Several studies have reported positive association and linkage between NSCLP and microsatellite markers in the 4q28-4q33 region particularly with the D4S192 (4q31) marker. We hypothesized that the candidate genes SMAD1 and HHIP (4q31) could be involved in the etiology of NSCLP based on previous positive linkage results and their important role in maxillofacial development. We evaluated the possible association between microsatellite markers located at less than 1 cM from these genes and NSCLP using a sample of 58 Chilean case-parent trios. Microsatellite markers were analyzed using the polymerase chain reaction (PCR) with fluorescent labeled...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article
Palavras-chave: Candidate genes; Case-parents trio design; Linkage disequilibrium; Nonsyndromic cleft lip/palate.
Ano: 2008
URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572008000400006