Consulta: creatorFacets:"Moreno,Nancy"
Registros recuperados: 2
Data/hora: 09/06/2024 04:25:55

Beta-globin gene cluster haplotypes in Venezuelan sickle cell patients from the State of Aragua
Provedor de dados: Genetics and Molecular Biology
Autores: Moreno,Nancy; Martínez,José A.; Blanco,Zorella; Osorio,Leidys; Hackshaw,Patrick.
Seven polymorphic sites in the beta-globin gene cluster were analyzed on a sample of 96 chromosomes of Venezuelan sickle cell patients from the State of Aragua. The Benin haplotype was predominant with a frequency of 0.479, followed by the Bantu haplotype (0.406); a minority of cases with other haplotypes was also identified: atypical Bantu A2 (0.042), Senegal (0.031), atypical Bantu A7 (0.021) and Saudi Arabia/Indian (0.021) haplotypes; however, the Cameroon haplotype was not identified in this study. Our results are in agreement with the historical records that establish Sudanese and Bantu origins for the African slaves brought into Venezuela.
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article
Palavras-chave: Haplotypes; Beta-globin gene cluster; Sickle cell.
Ano: 2002
URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572002000100005

Polimorfismo 1494del6 del gen de la timidilato sintasa en población de la región central de Venezuela
Provedor de dados: Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana
Autores: Villegas Mendoza,Cecilia Andreina; Flores-Angulo,Carlos José Gregorio; Mora Pineda,Yuselin Karina; Martínez,José Antonio; Oropeza Araujo,Teresa del Carmen; Moreno,Nancy.
La enzima Timidilato Sintasa (TS) codificada por el gen TYMS es inhibida por agentes quimioterapéuticos como 5-Fluorouracilo (5-FU) y Metotrexato (MTX). Varios estudios han postulado que existe una relación inversa entre los niveles de enzima y los beneficios terapéuticos de 5-FU y MTX. El gen TYMS presenta polimorfismos asociados con la expresión de TS; uno de ellos consiste en una inserción o deleción de 6 pb en la posición 1494 en 3&amp;#8217;UTR (1494del6); la deleción se vincula con menor expresión enzimática. El objetivo del trabajo fue determinar el polimorfismo 1494del6 en 260 individuos sanos no consanguíneos de la región central de Venezuela. Luego de obtener el consentimiento informado, se tomó una muestra sanguínea para aislar ADN y amplificar...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article
Palavras-chave: Timidilato sintasa Polimorfismo TYMS en 3&amp;#8217; UTR 1494del6 Farmacogenética Venezuela.
Ano: 2015
URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572015000300005