Data/hora: 02/06/2024 16:17:39

Provedor de dados: | 38
País: | Argentina
Título: | Esferocitosis hereditaria: experiencia clínica y diagnóstica en Argentina
Autores: | Crisp,Renée Leonor; García,Eliana; Solari,Liliana; Rapetti,María Cristina; Nesse,Alcira; Donato,Hugo.
Data: | 2017-09-01
Ano: | 2017
Palavras-chave: | Esferocitosis hereditaria; Anemia hemolítica; Membrana eritrocitaria; Criohemólisis hipertónica; Eosina-5'-maleimida; Fragilidad osmótica; Citometría de flujo; Anemia neonatal; Sangre capilar; Anemia.
Resumo: | Los objetivos del presente estudio fueron: a) Analizar las características demográficas y clínicas de nuestra población al diagnóstico; b) Evaluar si las pruebas más recientes presentan ventajas sobre las tradicionales; c) Confirmar la frecuencia de las distintas deficiencias de proteínas de membrana; d) Establecer la relación entre severidad y resultado de las pruebas o tipo de deficiencia. Se analizaron 359 individuos estudiados desde 2007, cuando se incorporaron criohemólisis hipertónica (CH), citometría de flujo con eosina-5'- maleimida (5'EMA-CF), FOE por citometría de flujo (FOE-CF) y electroforesis de proteínas de membrana (SDS-PAGE) al estudio de laboratorio clásico, fragilidad osmótica eritrocitaria (FOE) y autohemólisis (AH). Criterios diagnósticos para Esferocitosis Hereditaria (ESH): esferocitos en frotis y dos pruebas positivas. Se identificaron 174 pacientes con ESH y 22 portadores sanos. El 74,9% eran menores de 12 años. La transmisión fue dominante en el 83,1% de los casos. Tuvieron manifestaciones neonatales 89,1%. Las pruebas con mayor sensibilidad fueron CH (92,0%), FOE diferida (91,1%) y 5'EMA-CF (88,5%). En los 125 pacientes en quienes se realizaron CH, 5'EMA-CF y FOE-CF se observó que todos tenían al menos una prueba positiva; 122 (97,6%) tuvieron dos o tres positivas. Las deficiencias más frecuentes fueron ankirina y espectrina. No hubo diferencia en el resultado de las pruebas entre los subgrupos de severidad. Se concluye que las deficiencias más frecuentes en Argentina son ankirina y espectrina, coincidiendo con otras poblaciones latinoamericanas. El uso simultáneo de CH, 5'EMA-CF y FOE-CF permite diagnosticar más del 97% de los casos. La incidencia de manifestaciones neonatales es elevada.
Tipo: | Info:eu-repo/semantics/article
Idioma: | Espanhol
Identificador: | http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572017000300005
Editor: | Federación Bioquímica de la Provincia de Buenos Aires
Formato: | text/html
Fonte: | Acta bioquímica clínica latinoamericana  v.51 n.3 2017
Fonte: | info:eu-repo/semantics/openAccess