Data/hora: 13/06/2024 04:35:59

Provedor de dados: 	38	
País: 	Argentina	
Título: 	Bases moleculares de hemoglobinopatías en Argentina	
Autores: 	Scheps,Karen Gabriela; Varela,Viviana.	
Data: 	2017-09-01	
Ano: 	2017	
Palavras-chave: 	Hemoglobina; Variantes estructurales; SS-talasemia; A-talasemia; Genética.	
Resumo: 	Durante el desarrollo de un individuo se expresan distintas cadenas de globina de tipo a y no-a, que se combinan en tetrámeros para formar hemoglobina. Los genes que las codifican se organizan en familias. Distintas mutaciones afectan los genes que codifican las cadenas de globina: si provocan alteraciones cualitativas originan cuadros de hemoglobinopatías estructurales, si disminuyen las síntesis de las cadenas de globina, talasemias, y si tienen ambos efectos, hemoglobinopatías talasémicas. El propósito de este trabajo es presentar las bases moleculares de las hemoglobinopatías en Argentina, en un total de 862 muestras, en base a los estudios moleculares realizados en este laboratorio a partir del estudio de 910 muestras de pacientes. En nuestro medio, la Hb S es la hemoglobinopatía estructural más frecuente, las ß-talasemias presentan una distribución similar a la cuenca del Mediterráneo y las a-talasemias están intrínsecamente relacionadas a la ascendencia de los afectados. Las bases moleculares de las hemoglobinopatías son variadas. Mientras que en las hemoglobinopatías estructurales y ß-talasemias predominan las mutaciones puntuales, en las a-talasemias predominan las deleciones. Se describen mutaciones nóveles (cambios puntuales, deleciones y duplicaciones) que se presentan como eventos aislados con herencia recesiva o dominante. Es necesaria la interacción entre el médico hematólogo, el laboratorio bioquímico, el laboratorio molecular y el médico genetista, para llegar al diagnóstico certero de estos cuadros que permitirán reducir la incidencia de las formas severas.	
Tipo: 	Info:eu-repo/semantics/article	
Idioma: 	Espanhol	
Identificador: 	http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572017000300008	
Editor: 	Federación Bioquímica de la Provincia de Buenos Aires	
Formato: 	text/html	
Fonte: 	Acta bioquímica clínica latinoamericana  v.51 n.3 2017	
Fonte: 	info:eu-repo/semantics/openAccess