Data/hora: 13/06/2024 02:25:48

Provedor de dados: | 38
País: | Argentina
Título: | Bases moleculares de hemoglobinopatías en Argentina
Autores: | Scheps,Karen Gabriela; Varela,Viviana.
Data: | 2017-09-01
Ano: | 2017
Palavras-chave: | Hemoglobina; Variantes estructurales; SS-talasemia; A-talasemia; Genética.
Resumo: | Durante el desarrollo de un individuo se expresan distintas cadenas de globina de tipo a y no-a, que se combinan en tetrámeros para formar hemoglobina. Los genes que las codifican se organizan en familias. Distintas mutaciones afectan los genes que codifican las cadenas de globina: si provocan alteraciones cualitativas originan cuadros de hemoglobinopatías estructurales, si disminuyen las síntesis de las cadenas de globina, talasemias, y si tienen ambos efectos, hemoglobinopatías talasémicas. El propósito de este trabajo es presentar las bases moleculares de las hemoglobinopatías en Argentina, en un total de 862 muestras, en base a los estudios moleculares realizados en este laboratorio a partir del estudio de 910 muestras de pacientes. En nuestro medio, la Hb S es la hemoglobinopatía estructural más frecuente, las ß-talasemias presentan una distribución similar a la cuenca del Mediterráneo y las a-talasemias están intrínsecamente relacionadas a la ascendencia de los afectados. Las bases moleculares de las hemoglobinopatías son variadas. Mientras que en las hemoglobinopatías estructurales y ß-talasemias predominan las mutaciones puntuales, en las a-talasemias predominan las deleciones. Se describen mutaciones nóveles (cambios puntuales, deleciones y duplicaciones) que se presentan como eventos aislados con herencia recesiva o dominante. Es necesaria la interacción entre el médico hematólogo, el laboratorio bioquímico, el laboratorio molecular y el médico genetista, para llegar al diagnóstico certero de estos cuadros que permitirán reducir la incidencia de las formas severas.
Tipo: | Info:eu-repo/semantics/article
Idioma: | Espanhol
Identificador: | http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572017000300008
Editor: | Federación Bioquímica de la Provincia de Buenos Aires
Formato: | text/html
Fonte: | Acta bioquímica clínica latinoamericana  v.51 n.3 2017
Fonte: | info:eu-repo/semantics/openAccess