Consulta: subjectFacets:"A-talasemia"
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Data/hora: 13/06/2024 04:15:47

Bases moleculares de hemoglobinopatías en Argentina
Provedor de dados: 38
Autores: Scheps,Karen Gabriela; Varela,Viviana.
Durante el desarrollo de un individuo se expresan distintas cadenas de globina de tipo a y no-a, que se combinan en tetrámeros para formar hemoglobina. Los genes que las codifican se organizan en familias. Distintas mutaciones afectan los genes que codifican las cadenas de globina: si provocan alteraciones cualitativas originan cuadros de hemoglobinopatías estructurales, si disminuyen las síntesis de las cadenas de globina, talasemias, y si tienen ambos efectos, hemoglobinopatías talasémicas. El propósito de este trabajo es presentar las bases moleculares de las hemoglobinopatías en Argentina, en un total de 862 muestras, en base a los estudios moleculares realizados en este laboratorio a partir del estudio de 910 muestras de pacientes. En nuestro medio,...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article
Palavras-chave: Hemoglobina; Variantes estructurales; SS-talasemia; A-talasemia; Genética.
Ano: 2017
URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572017000300008