Consulta: subjectFacets:"Variantes estructurales"
Registros recuperados: 2
Data/hora: 12/06/2024 15:57:33

Técnicas convencionales aplicadas al diagnóstico de las hemoglobinopatías
Provedor de dados: 38
Autores: Erramouspe,Beatriz; Eandi Eberle,Silvia Judith.
Las hemoglobinopatías son trastornos hereditarios debidos a una gran variedad de defectos que afectan a los genes de globina. El diagnóstico de las hemoglobinopatías resulta de una combinación de estudios clínicos, pruebas de laboratorio y estudio familiar. Las herramientas básicas incluyen hemograma, hemoglobina e índices eritrocitarios (VCM, HCM), morfología de los eritrocitos, recuento de reticulocitos y perfil de hierro. Las determinaciones complementarias son electroforesis de hemoglobina que permite separar las diferentes variantes de acuerdo con su carga eléctrica, cuantificación de hemoglobina A2 (HbA2), Fetal (Hb F), pruebas de solubilidad hemoglobínica y falciformación. Otras técnicas se basan en propiedades fisicoquímicas como la estabilidad de...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article
Palavras-chave: Hemoglobinopatías; Variantes estructurales; Hemoglobina A2; Hemoglobina S; Talasemia.
Ano: 2017
URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572017000300007

Bases moleculares de hemoglobinopatías en Argentina
Provedor de dados: 38
Autores: Scheps,Karen Gabriela; Varela,Viviana.
Durante el desarrollo de un individuo se expresan distintas cadenas de globina de tipo a y no-a, que se combinan en tetrámeros para formar hemoglobina. Los genes que las codifican se organizan en familias. Distintas mutaciones afectan los genes que codifican las cadenas de globina: si provocan alteraciones cualitativas originan cuadros de hemoglobinopatías estructurales, si disminuyen las síntesis de las cadenas de globina, talasemias, y si tienen ambos efectos, hemoglobinopatías talasémicas. El propósito de este trabajo es presentar las bases moleculares de las hemoglobinopatías en Argentina, en un total de 862 muestras, en base a los estudios moleculares realizados en este laboratorio a partir del estudio de 910 muestras de pacientes. En nuestro medio,...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article
Palavras-chave: Hemoglobina; Variantes estructurales; SS-talasemia; A-talasemia; Genética.
Ano: 2017
URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572017000300008