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A novel homozygous mutation in the solute carrier family 12 member 3 gene in a Chinese family with Gitelman syndrome BJMBR
Zhang,Y.; Zhang,F.; Chen,D.; Lü,Q.; Tang,L.; Yang,C.; Lei,M.; Tong,N..
Loss of function of mutated solute carrier family 12 member 3 (SLC12A3) gene is the most frequent etiology for Gitelman syndrome (GS), which is mainly manifested by hypokalemia, hypomagnesemia and hypocalciuria. We report the genetic characteristics of one suspicious Chinese GS pedigree by gene sequencing. Complete sequencing analysis of the SLC12A3 gene revealed that both the proband and his elder sister had a novel homozygous SLC12A3 mutation: c.2099T>C and p.Leu700Pro. Moreover, the SLC12A3 genes of his mother and daughter encoded the same mutated heterozygote. It was noted that in this pedigree, only the proband complained about recurrent episodes of bilateral lower limb weakness over 8 years, while his elder sister, mother and daughter did not...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Gitelman syndrome; SLC12A3 gene; Homozygous mutant; Pedigree.
Ano: 2016 URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-879X2016001100701
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Avaliação dos coeficientes de endogamia em bovinos da raça Gir (Bos primigenius indicus) Repositório Alice
PERIPOLLI, E.; OLIVIERI. B. F.; FEITOSA, F. L. B.; LEMOS, M. V. A. de; TONUSSI, R. L.; MUNARI, D. P.; PANETTO, J. C. do C.; MACHADO, M. A.; VENTURA, R. V.; BALDI, F.; SILVA, M. V. G. B..
2017
Tipo: Artigo em anais de congresso (ALICE) Palavras-chave: Autozigosidade; Corridas de Homozigose; Pedigree.
Ano: 2017 URL: http://www.alice.cnptia.embrapa.br/handle/doc/1072487
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Base genética das cultivares brasileiras de feijão-caupi. Repositório Alice
MONTALVÁN, R.; MAIA, J. P.; MACIEL, S. V. P. A..; RAMOS, S. R. R.; FREIRE FILHO, F. R..
Numerosos estudos têm sido realizados para estimar a base genética das principais espécies cultivadas, tais como a soja, o trigo e o arroz. Esses estudos mostraram que a base genética das cultivares modernas é considerada muito estreita. Recomendou-se a sua ampliação para diminuir os riscos de vulnerabilidade genética e evitar os patamares de produtividade. O objetivo do trabalho foi avaliar a base genética das cultivares de feijão-caupi [Viqna unguiculata (L.) Walp.] no Brasil, mediante estudo das genealogias de 41 cultivares recomendadas entre 1969 e 2005. Apenas sete desses ancestrais contribuíram com 51% dos genes do germoplasma em uso. Esses são: TVu1190, Pitiuba, Bengala, Quebra-cadeira, CNC0434, TVu59 e TVu410. Um grupo de 17 ancestrais acumulou...
Tipo: Artigo em anais de congresso (ALICE) Palavras-chave: Vigna unguiculata; Contribuição genética; Diversidade genética; Pedigree.
Ano: 2006 URL: http://www.alice.cnptia.embrapa.br/handle/doc/68759
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Bayesian random regression threshold models for genetic evaluation of pregnancy probability in Red Sindhi heifers. Repositório Alice
OLIVEIRA, L. T. de; BONAFÉ, C. M.; SIVA, F. F. e; VENTURA, H. T.; OLIVEIRA, H. R. de; MENEZES, G. R. de O.; RESENDE, M. D. V. de; VIANA, J. M. S..
We proposed a Bayesian random regression threshold model for genetic evaluation of pregnancy probability (PP) in Red Sindhi heifers over different months. Since this breed was recently introduced in Brazil, the age of 14 months usually preconized for Nellore cattle may not reflect the reality of the fertility indicator. In this context, the pregnancy success was evaluated at other ages aiming to understand its genetic variability pattern over time. A total of 4828 phenotyped heifers belong to 657 contemporary groups were used for the analysis. The estimated connectedness was equal to 99.75% considering 6189 individuals in the final pedigree. The random regression threshold models were implemented by combining second, third and fourth order Legendre...
Tipo: Nota Técnica/Nota Científica (ALICE) Palavras-chave: Heifer pregnancy; Legendre polynomials; Prenhez; Novilho; Bos indicus; Gado nelore; Zebu; Pedigree; Genetic heterogeneity.
Ano: 2017 URL: http://www.alice.cnptia.embrapa.br/alice/handle/doc/1077375
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Características da carcaça de suínos de pedigree e do estrato comercial, abatidos aos 100 kg. Infoteca-e
SARALEGUI LARRAMBEBERE, W.H.; COSTA, C. N.; ROVANI, L.D..
1983
Tipo: Comunicado Técnico (INFOTECA-E) Palavras-chave: Suíno; Carcaça; Pedigree.
Ano: 1983 URL: http://www.infoteca.cnptia.embrapa.br/handle/doc/435296
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Caracterização de um rebanho da raça ovina Somalis Brasileira com base em análise de Pedigree. Repositório Alice
AGUIAR, A. L. de; COSTA, A. C.; GALVÃO, M. A. A.; SANTOS, T. N. M. dos; SILVA, K. de M.; SHIOTSUKI, L.; LOBO, R. N. B..
Resumo: Este estudo teve como objetivo avaliar a estrutura populacional do Núcleo de Conservação de Ovinos da Raça Somalis Brasileira, da Embrapa Caprinos e Ovinos, Sobral - CE. Foram utilizadas informações de pedigree de 1.353 animais, nascidos entre os anos 2000 e 2014. A endogamia média e o coeficiente médio de parentesco foram 2,68% e 9,60% respectivamente. O número máximo de gerações conhecidas foi de oito, com aumento significativo das informações de pedigree ao longo das gerações. Do total de animais estudados, 86,55%, 61,25% e 45,49% possuíam informações de pedigree na primeira, segunda e terceira ascendência. O intervalo médio de gerações foi de 4,33 anos. O tamanho efetivo da população foi de 27,48 animais, abaixo do valor recomendado para a...
Tipo: Artigo em anais de congresso (ALICE) Palavras-chave: Raça Somalis Brasileira; Diversidade genética; Genetic diversity as resource; Diversidade genética; Estrutura populacional; Raça localmente adaptada; Pedigree; Variabilidade genética; Genética de populações; Raça localmente adaptada; Ovino; Conservação; Endogamia; Sheep; Genetic diversity as resource; Animal genetics; Population genetics.
Ano: 2015 URL: http://www.alice.cnptia.embrapa.br/handle/doc/1035378
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Change in genetic size of small-closed populations: lessons from a domestic mammal population Genet. Mol. Biol.
Ghafouri-Kesbi,Farhad.
The aim of this study was to monitor changes in genetic size of a small-closed population of Iranian Zandi sheep, by using pedigree information from animals born between 1991 and 2005. The genetic size was assessed by using measures based on the probability of identity-by-descend of genes (coancestry, f, and effective population size, Ne), as well as measures based on probability of gene origin (effective number of founders, f e, effective number of founder genomes, f g, and effective number of non-founder genomes, f ne). Average coancestry, or the degree of genetic similarity of individuals, increased from 0.81% to 1.44% during the period 1993 to 2005, at the same time that Ne decreased from 263 to 93. The observed trend for f e was irregular throughout...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Pedigree; Effective size; Genetic drift; Genetic diversity; Genetic similarity; Sheep.
Ano: 2010 URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572010000400011
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Consanguinidade média, até 1980, da população de suínos Duroc de pedigree do Brasil. Infoteca-e
LARRAMBEBERE, W. H. S.; COSTA, C. N..
1982
Tipo: Comunicado Técnico (INFOTECA-E) Palavras-chave: Consanguinidade; Suínos Duroc; Pedigree; Média.
Ano: 1982 URL: http://www.infoteca.cnptia.embrapa.br/handle/doc/960485
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Contribuição de fontes de resistência à brusone em cultivares brasileiras de arroz de terras altas. Repositório Alice
COLOMBARI FILHO, J. M.; CRISPIM, B. C. F.; DIANESE, E. C.; ABREU, A. G. de; RANGEL, P. H. N..
O objetivo deste trabalho foi identificar e quantificar a contribuição de fontes de resistência à brusone na genealogia de 14 cultivares de arroz de terras altas, registradas pela Embrapa entre 1986 e 2013.
Tipo: Resumo em anais de congresso (ALICE) Palavras-chave: Pedigree; Background genético; Arroz; Oryza sativa; Melhoramento genetico vegetal; Variedade resistente.
Ano: 2017 URL: http://www.alice.cnptia.embrapa.br/alice/handle/doc/1078668
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Desenvolvimento e validação de painéis de SNPs para testes de paternidade em ovinos. Repositório Alice
VASCONCELOS, C. C. M. P. de.
A conservação dos recursos genéticos locais de ovinos é estratégica para contribuir na segurança alimentar da população de um país, seja na forma do fornecimento de produtos especializados com indicações de origem e/ou procedência geográfica seja na contribuição de combinações alélicas alternativas que poderão auxiliar programas de melhoramento e produção desenvolvidos para grupos genéticos especializados. Para isto, as informações sobre a genealogia dos rebanhos são críticas para se explorar o melhor potencial de cada raça e evitar problemas como aumento da endogamia e a erosão genética. Porém, como nem sempre essas informações estão disponíveis em parte do rebanho nacional, as ferramentas baseadas em marcadores moleculares podem ter papel fundamental...
Tipo: Tese/dissertação (ALICE) Palavras-chave: Crioula Lanada; Manejo de rebanhos; Ovis aries; Recursos genéticos animais; Genética da conservação; Marcador molecular; Pedigree.
Ano: 2012 URL: http://www.alice.cnptia.embrapa.br/alice/handle/doc/992967
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Estimativa da variabilidade genética,baseada no coeficiente de parentesco e na divergência genética de caracteres,para compor mini-coleção nuclear de trigo. Repositório Alice
CARPENTIERI-PIPOLO, V.; KIIHL, T. A. M.; PATRICIO, D. I.; SCHEEREN, P. L.; BONOW, S..
Em um programa de melhoramento,um dos principais desafios é a identificação de cultivares parentais com alta capacidade de combinação para principais características de interesse agronômico. Aumentando o número de loci heterozigotos, por cruzamento entre linhagens não correlacionadas,é esperado que o nível de heterose seja aumentado, elevando assim as chances de encontrar genótipos que combinam favoravelmente as características desejadas.
Tipo: Resumo em anais de congresso (ALICE) Palavras-chave: Variabilidade genética; Coeficiente de parentesco; Divergência genética; Mini-coleção nuclear de trigo; Melhoramento genético; Cultivares parentais; Loci heterozigotos; Trigo; Pedigree.
Ano: 2019 URL: http://www.alice.cnptia.embrapa.br/alice/handle/doc/1120846
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Evolução nas características medidas em teste de desempenho de machos de pedigree no estado de Santa Catarina. Infoteca-e
COSTA, C. N.; FÁVERO, J. A.; LEITÃO, G. R..
1984
Tipo: Comunicado Técnico (INFOTECA-E) Palavras-chave: Suíno; Melhoramento genético; Pedigree; Teste de desempenho; Santa Catarina.
Ano: 1984 URL: http://www.infoteca.cnptia.embrapa.br/handle/doc/443725
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Genetic characterization of Indubrasil cattle breed population. Repositório Alice
ZANELLA, R.; LAGO, L. V.; SILVA, A. N. da; PÉRTILLE, F.; CARVALHO, N. S. de; PANETTO, J. C. do C.; ZANELLA, G. C.; FACIOLI, F. L.; SILVA, M. V. G. B..
Abstract The Indubrasil breed was developed in the Brazilian region called Triângulo Mineiro as a result of a cross between zebu cattle. Initially, it was used as a terminal cross and currently it represents approximately 4.45% of all the Brazilian zebu cattle. Studies were conducted to estimate genetic parameters in the Indubrasil using pedigree information, however, until now, no study has been developed using large-scale genomic markers in this breed. Pedigree information are widely used to investigate population parameters; however, they can neglect some estimates when compared to the use of genomic markers. Therefore, the objective of this study was to investigate the population structure and the genetic diversity of Indubrasil cattle using a...
Tipo: Artigo em periódico indexado (ALICE) Palavras-chave: Indubrasil; SNPs; Genetic diversity; Inbreeding; Pedigree.
Ano: 2018 URL: http://www.alice.cnptia.embrapa.br/alice/handle/doc/1101944
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Genetic variability in the Skyros pony and its relationship with other Greek and foreign horse breeds Genet. Mol. Biol.
Bömcke,Elisabeth; Gengler,Nicolas; Cothran,E. Gus.
In Greece, seven native horse breeds have been identified so far. Among these, the Skyros pony is outstanding through having a distinct phenotype. In the present study, the aim was to assess genetic diversity in this breed, by using different types of genetic loci and available genealogical information. Its relationships with the other Greek, as well as foreign, domestic breeds were also investigated. Through microsatellite and pedigree analysis it appeared that the Skyros presented a similar level of genetic diversity to the other European breeds. Nevertheless, comparisons between DNA-based and pedigree-based results revealed that a loss of genetic diversity had probably already occurred before the beginning of breed registration. Tests indicated the...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Genetic variation; Genetic markers; Pedigree; Horse.
Ano: 2011 URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572011000100013
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Histórico genético e populacional do rebanho Nelore Puro de Origem no Sertão Nordestino. Repositório Alice
MALHADO, C. H. M.; CARNEIRO, P. L. S.; MARTINS FILHO, R.; AZEVEDO, D. M. M. R..
O objetivo deste trabalho foi avaliar o histórico do rebanho Nelore Puro de Origem no Sertão Nordestino por meio da determinação de sua estrutura populacional e da quantificação do progresso genético, fenotípico e ambiental ocorrido em características de desenvolvimento ponderal. Foram utilizadas informações de pedigree de animais nascidos no período de 1964 a 2006 e dados das massas corporais ajustadas aos 205 e 365 dias de idade de bovinos nascidos de 1978 a 2006. O pequeno número de ancestrais explicou a baixa variabilidade genética e os reduzidos valores dos coeficientes de herdabilidade observados para as características de crescimento. O coeficiente de endogamia média e a percentagem de animais endogâmicos na população aumentaram no decorrer das...
Tipo: Artigo em periódico indexado (ALICE) Palavras-chave: Endogamia; Ganho genético; Herdabilidade; Intervalo de gerações; Pedigree; Tamanho efetivo; Rebanho nelore puro do sertão nordestino.
Ano: 2009 URL: http://www.alice.cnptia.embrapa.br/handle/doc/577998
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Histórico genético e populacional do rebanho Nelore Puro de Origem no Sertão Nordestino. Repositório Alice
MALHADO, C. H. M.; CARNEIRO, P. L. S.; MARTINS FILHO, R.; AZEVEDO, D. M. M. R..
O objetivo deste trabalho foi avaliar o histórico do rebanho Nelore Puro de Origem no Sertão Nordestino por meio da determinação de sua estrutura populacional e da quantificação do progresso genético, fenotípico e ambiental ocorrido em características de desenvolvimento ponderal. Foram utilizadas informações de pedigree de animais nascidos no período de 1964 a 2006 e dados das massas corporais ajustadas aos 205 e 365 dias de idade de bovinos nascidos de 1978 a 2006. O pequeno número de ancestrais explicou a baixa variabilidade genética e os reduzidos valores dos coeficientes de herdabilidade observados para as características de crescimento. O coeficiente de endogamia média e a percentagem de animais endogâmicos na população aumentaram no decorrer das...
Tipo: Artigo em periódico indexado (ALICE) Palavras-chave: Ganho genético; Herdabilidade; Intervalo de gerações; Tamanho efetivo; Endogamia; Pedigree.
Ano: 2009 URL: http://www.alice.cnptia.embrapa.br/handle/doc/631817
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Histórico genético e populacional do rebanho Nelore Puro de Origem no Sertão Nordestino PAB
Malhado,Carlos Henrique Mendes; Carneiro,Paulo Luiz Souza; Martins Filho,Raimundo; Azevedo,Danielle Maria Machado Ribeiro.
O objetivo deste trabalho foi avaliar o histórico do rebanho Nelore Puro de Origem no Sertão Nordestino por meio da determinação de sua estrutura populacional e da quantificação do progresso genético, fenotípico e ambiental ocorrido em características de desenvolvimento ponderal. Foram utilizadas informações de pedigree de animais nascidos no período de 1964 a 2006 e dados das massas corporais ajustadas aos 205 e 365 dias de idade de bovinos nascidos de 1978 a 2006. O pequeno número de ancestrais explicou a baixa variabilidade genética e os reduzidos valores dos coeficientes de herdabilidade observados para as características de crescimento. O coeficiente de endogamia média e a percentagem de animais endogâmicos na população aumentaram no decorrer das...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Endogamia; Ganho genético; Herdabilidade; Intervalo de gerações; Pedigree; Tamanho efetivo.
Ano: 2009 URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-204X2009000700010
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Intervalo entre gerações da população de suínos Large White de pedigree do Brasil. Infoteca-e
SARALEGUI LARRAMBEBERE, W. H.; COSTA, C. N..
1981
Tipo: Comunicado Técnico (INFOTECA-E) Palavras-chave: Suíno; Raça Large White; Seleção; População; Pedigree; Swine; Selection; Population.
Ano: 1981 URL: http://www.infoteca.cnptia.embrapa.br/handle/doc/435065
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Intervalos entre gerações da raça landrace de pedigree do Brasil. Infoteca-e
LARRAMBEBERE, W. H. S..
1980
Tipo: Comunicado Técnico (INFOTECA-E) Palavras-chave: Raça Landrace; Pedigree; Suíno.
Ano: 1980 URL: http://www.infoteca.cnptia.embrapa.br/handle/doc/960200
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Parâmetros populacionais da raça ovina Santa Inês no Brasil PAB
Teixeira Neto,Milton Rezende; Cruz,Jurandir Ferreira da; Carneiro,Paulo Luiz Souza; Malhado,Carlos Henrique Mendes; Faria,Helder Henrique Neves.
O objetivo deste trabalho foi avaliar a estrutura populacional de ovinos da raça Santa Inês criados no Brasil. Foram utilizados dados de pedigree de 13.216 animais, pertencentes a 53 rebanhos de oito estados brasileiros, nascidos no período de 1976 a 2010. O programa Endog foi utilizado para análise do pedigree e estimação dos parâmetros populacionais. Do total de animais estudados, 80,86% apresentaram pedigree na primeira ascendência, 73,78% na segunda e 67,75% na terceira. O número máximo de gerações conhecidas foi de 19, e a média de gerações equivalentes foi de 4,67. A média do intervalo de gerações foi de 3,22±1,77 anos. O tamanho efetivo da população apresentou média de 172,5 animais. O número de animais fundadores foi 829, mas o número efetivo de...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Ancestrais; Endogamia; Fundadores; Pedigree; Variabilidade genética.
Ano: 2013 URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-204X2013001200008
Registros recuperados: 31
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