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Provedor de dados:  Genet. Mol. Biol.
País:  Brazil
Título:  Humoral immune response in adult Brazilian patients with Mucolipidosis III gamma
Autores:  Sperb-Ludwig,Fernanda
Alegra,Taciane
Velho,Renata Voltolini
Ludwig,Nataniel
Siebert,Marina
Jobim,Mariana
Vairo,Filippo
Schwartz,Ida V. D.
Data:  2019-09-01
Ano:  2019
Palavras-chave:  Mucolipidosis III gamma
Inborn error of metabolism
Humoral immune response
B-cell functions
Resumo:  Abstract Mucolipidosis II and III (ML II and III) alpha/beta and ML III gamma are lysosomal diseases caused by GlcNAc-1-phosphotransferase deficiency. Previous data indicate that MLII patients have functionally impaired immune system that contributes to predisposition to infections.We evaluated the immunological phenotype of three Brazilian patients with ML III gamma. Our data suggest that the residual activity of GlcNAc-1-phosphotransferase in patients with ML III gamma is enough to allow the targeting of the lysosomal enzymes required for B-cell functions maintenance.
Tipo:  Info:eu-repo/semantics/other
Idioma:  Inglês
Identificador:  http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572019000400571
Editor:  Sociedade Brasileira de Genética
Relação:  10.1590/1678-4685-gmb-2018-0246
Formato:  text/html
Fonte:  Genetics and Molecular Biology v.42 n.3 2019
Direitos:  info:eu-repo/semantics/openAccess
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