| Registro completo |
| Provedor de dados: |
Genet. Mol. Biol.
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| País: |
Brazil
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| Título: |
Complex segregation analysis of nonsyndromic cleft lip/palate in a Chilean population
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| Autores: |
Blanco,Rafael
Arcos-Burgos,Mauricio
Paredes,Mónica
Palomino,Hernán
Jara,Lilian
Carreño,Hernán
Obreque,Victor
Muñoz,M.A.
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| Data: |
1998-03-01
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| Ano: |
1998
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| Resumo: |
A população urbana Chilena contemporânea deriva da mistura de ameríndios nativos com espanhóis, apresentando uma incidência média de fissura labial não sindrômica associada ou não a fissura palatina (NSCLP) de 1,8 por 1000 nascimentos vivos. A análise de segregação complexa usando o programa de computador POINTER foi feita em 249 pedigrees estendidos, distribuídos em 202 famílias simplex e 47 famílias multiplex obtidas de probands de NSCLP afetados (157 homens e 92 mulheres). Esses pedigrees deram origem a 326 indivíduos afetados e mais de 1454 parentes. Oito modelos hipotéticos foram examinados e comparados pelo teste <FONT FACE="Symbol">c</font> 2 log2 razão de máxima verossimilhança. Os modelos que postulam que NSCLP não era transmitida nestas famílias foram rejeitados, assim como os modelos que postulam apenas um componente multifatorial (P < 0,0001). O modelo que postula não haver componente poligênico para a transmissão não pôde ser rejeitado mas o modelo de não transmissão do efeito mais importante foi rejeitado (P < 0,0001). Entre os modelos do locus mais importante apenas o modelo recessivo de transmissão foi rejeitado, enquanto que as heranças codominante e dominante sem um componente multifatorial não puderam ser excluídas. O modelo não restrito sugere que a freqüência do alelo de suscetibilidade a NSCLP no locus mais importante é 0,0037 e sua penetrância é de 92%.
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| Tipo: |
Info:eu-repo/semantics/article
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| Idioma: |
Inglês
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| Identificador: |
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47571998000100023
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| Editor: |
Sociedade Brasileira de Genética
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| Relação: |
10.1590/S1415-47571998000100023
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| Formato: |
text/html
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| Fonte: |
Genetics and Molecular Biology v.21 n.1 1998
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| Direitos: |
info:eu-repo/semantics/openAccess
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