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A novel 3-base deletion (IVS3+2_4delTGG) of the hydroxymethylbilane synthase gene in a Brazilian patient with acute intermittent porphyria Genet. Mol. Biol.
Ribeiro,Georgina Severo; Marchiori,Paulo Eurípedes; Hirata,Mário Hiroyuki; Rebecchi,Ivanise; Ozaki,Adriana Natsue; Nagai,Maria Aparecida; Santos,Mariana Lopes dos; Oliveira,Raimundo Antonio Gomes; Barretto,Orlando Cesar de Oliveira.
Acute intermittent porphyria (AIP, OMIM 176000) is an autosomal dominant metabolic disease caused by mutations in the gene encoding hydroxymethylbilane synthase (HMBS; EC 4.3.1.8; formely named porphobilinogen deaminase, PBGD), mapped to chromosome 11q23.3. We describe a novel mutation of the HMBS gene, a de novo 3-base deletion in the splicing donor site of intron 3 (IVS3+2_4delTGG) in a woman affected by AIP. RT-PCR analysis revealed an abnormal HMBS mRNA, compatible with exon 3 skipping.
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Acute intermittent porphyria; Hydroxymethylbilane synthase; Porphobilinogen deaminase; HMBS gene.
Ano: 2007 URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572007000600003
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