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	Provedor de dados BJMBR (1) Autor Boson,W.L.M. (1) Brasileiro-Filho,G. (1) De Marco,L.A. (1) Reis,F.J.C. (1) Vidigal,P.V.T. (1) Palavra-chave Cystic fibrosis (1) Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (1) P.F508del (1) Tipo do documento Info:eu-repo/semantics/other (1) Ano 2008 (1) País Brazil (1) Idioma Inglês (1)		Ordenar por:  Relevância Autor Título Ano Registros recuperados: 1 Primeira ... 1 ... Última p.F508del in a heterogeneous cystic fibrosis population from Minas Gerais, Brazil BJMBR Vidigal,P.V.T.; Reis,F.J.C.; Boson,W.L.M.; De Marco,L.A.; Brasileiro-Filho,G.. Cystic fibrosis (CF) is the most common autosomal recessive disease of the Caucasian population. Among the various CF mutations, p.F508del is the most frequent, accounting for two-thirds of the global CF chromosomes, although showing great variability among populations. We have studied 115 unrelated CF patients from a mixed population of Minas Gerais (Brazil). To evaluate part of the DNA sequence of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene, blood DNA was obtained and PCR was performed using two pairs of primers that anneal to exons 10 and 24 of the CFTR gene. The PCR product was then submitted to automatic sequencing using the ABI PRISM 310 Genetic Analyzer. The p.F508del mutation was found in 50 (21.7%) of 230 unrelated CF... Tipo: Info:eu-repo/semantics/other Palavras-chave: Cystic fibrosis; P.F508del; Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator. Ano: 2008 URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-879X2008000800001 Registros recuperados: 1 Primeira ... 1 ... Última

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