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Galactose oxidation using 13C in healthy and galactosemic children BJMBR
Resende-Campanholi,D.R.; Porta,G.; Ferrioli,E.; Pfrimer,K.; Ciampo,L.A. Del; Junior,J.S. Camelo.
Galactosemia is an inborn error of galactose metabolism that occurs mainly as the outcome of galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) deficiency. The ability to assess galactose oxidation following administration of a galactose-labeled isotope (1-13C-galactose) allows the determination of galactose metabolism in a practical manner. We aimed to assess the level of galactose oxidation in both healthy and galactosemic Brazilian children. Twenty-one healthy children and seven children with galactosemia ranging from 1 to 7 years of age were studied. A breath test was used to quantitate 13CO2 enrichment in exhaled air before and at 30, 60, and 120 min after the oral administration of 7 mg/kg of an aqueous solution of 1-13C-galactose to all children. The...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Galactosemias; Isotope labeling; Children; Breath tests.
Ano: 2015 URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-879X2015000300280
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