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	Provedor de dados 74 (1) Autor Camacho-Torres,Ana L. (1) Ibarra,Bertha (1) Perea,Francisco J. (1) Sánchez-López,Josefina Y. (1) Tintos,Jesús A. (1) Palavra-chave AE1 protein (1) Band 3 (1) Hemolytic anemia (1) Hereditary spherocytosis (1) SLC4A1 gene (1) Tipo do documento Info:eu-repo/semantics/article (1) Ano 2010 (1) País Brazil (1) Idioma Inglês (1)		Ordenar por:  Relevância Autor Título Ano Registros recuperados: 1 Primeira ... 1 ... Última Analysis of the SLC4A1 gene in three Mexican patients with hereditary spherocytosis: report of a novel mutation 74 Sánchez-López,Josefina Y.; Camacho-Torres,Ana L.; Ibarra,Bertha; Tintos,Jesús A.; Perea,Francisco J.. We analyzed the SLC4A1 gene in three Mexican patients with Hereditary Spherocytosis (HS). The promoter and all 20 exons were investigated through heteroduplex analysis and DNA sequencing. No DNA changes were detected in one of the three patients. Two well-known polymorphisms, Memphis I and the Diego-a blood group, were detected in another one. In the third, the HS phenotype could be explained by the novel 1885_1888dupCCGG mutation found in heterozygosis. This frameshift mutation is predicted to result in a truncated and unstable protein lacking normal functions. Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Hereditary spherocytosis; Hemolytic anemia; SLC4A1 gene; AE1 protein; Band 3. Ano: 2010 URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572010000100003 Registros recuperados: 1 Primeira ... 1 ... Última

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