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Geleophysic dysplasia: Report on two sibs Genet. Mol. Biol.
Boy,Raquel; Llerena,Juan; Pimentel,Márcia Mattos Gonçalves; Almeida,José Carlos Cabral de.
The authors describe two additional cases of Geleophysic dysplasia in siblings, which is a rare autosomal recessive disorder of glycoprotein metabolism whose basic defects remain to be determined.
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article
Ano: 1998 URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47571998000100027
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Chromosome 6q deletion: Report of a new case and review of the literature Genet. Mol. Biol.
Boy,Raquel; Pimentel,Márcia Mattos Gonçalves; Hemerly,Ana Paula; Silva,Maria do Perpétuo Socorro; Barreiro,Ana Paula; Almeida,José Carlos Cabral de; Llerena,Juan.
The authors report an additional case of partial monosomy of the long arm of chromosome 6 [46,XY,del (6)(q22 <font SIZE="3" face="Symbol">®</font> qter)]. Our patient has a large segment beyond 6q25 deleted, then severe psychomotor retardation is expected to occur.
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article
Ano: 1998 URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47571998000100024
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