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Relación entre el polimorfismo C677T de la metilentetrahidrofolato reductasa y la aterosclerosis ABCL
dos Santos,Kenia Greice; Mehl,Letícia Elizandra; Moritz Neto,Antonio Ivo; Moura,Joel Rolim; Soares,Sandra; Mangrich,Iriane Eger; Camati,Darlene.
La hiperhomocisteinemia ha sido considerada un importante factor de riesgo para varias enfermedades vasculares, así como la mutación C677T de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), que causa la formación de una enzima termolábil y con actividad disminuida. El objetivo de este trabajo fue detectar la prevalencia de este polimorfismo en una población de pacientes que padecían enfermedad arterial coronaria (EAC) precoz y correlacionar los genotipos encontrados con el perfil clínico de los mismos individuos. Para ello, fueron citados 112 pacientes sometidos a cateterismo en una clínica particular de Florianópolis (SC Brasil) y a examen clínico y extracción sanguínea por punción venosa. Se aisló el ADN y se determinó el genotipo para el polimorfismo...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Enfermedad arterial coronaria; Metilentetrahidrofolato reductasa; Polimorfismo C677T.
Ano: 2010 URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572010000100002
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Optimização da detecção do polimorfismo Ala 677 - Val do gene que codifica a metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) ABCL
Persuhn,Darlene Camati; Soares Melo,Sandra; Maccagnan,Carlos Leonardo; Besen,Pinheiro; Sansão,Fabiano; Mangrich,Iriane Eger.
A mutação (C677T) no gene que codifica a enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) tem sido associada a hiperhomocisteinemia e possivelmente ao risco elevado para doenças vasculares. O objetivo deste trabalho foi otimizar sua detecção por PCR para faciliar estudos populacionais. Foram testadas metodologias alternativas de purificação do DNA genômico humano e os resultados obtidos permitiram padronizar uma técnica com redução de reagentes para extração de DNA por precipitação com NaCl. Foram realizados experimentos variando a concentração dos componentes da reação de PCR que permitiram definir que reações contendo metade do volume inicial de deoxinucleotídeos e iniciadores (primers), assim como 0,5U de Taq DNA polimerase produzem essencialmente a...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Metilenotetrahidrofolato redutase; C677T; PCR.
Ano: 2006 URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572006000100015
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