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| Videla,Yanina Paola; Quintana,Silvina; Pérez Maturo,Josefina; Di Gerónimo,Vanesa; Martín,Nazarena; Pagani,Fernando. |
| La policitemia vera (PV), la trombocitemia esencial (TE) y la mielofibrosis idiopática (MI) constituyen las Neoplasias Mieloproliferativas cromosoma Filadelfia negativas (NMP Ph-neg). La mutación V617F en el exón 14 del gen JAK2 ha sido descripta en un 90% de los casos de PV y en un 50% de TE y MI. Recientemente, se identificaron mutaciones en el exón 10 del gen MPL y en el exón 9 del gen CALR, presentes en un 5 y 73% de pacientes con TE y MI sin mutaciones en JAK2, respectivamente. En el presente trabajo se estudió la detección de dichas mutaciones en 52 pacientes con NMP, mediante amplificaciones por PCR en Tiempo Real con posterior análisis por High Resolution Melting (HRM) y secuenciación. La mutación V617F en JAK2 fue registrada en un 83,3% de... |
| Tipo: Info:eu-repo/semantics/article |
Palavras-chave: Neoplasias mieloproliferativas; JAK2; Gen de la calreticulina; Gen del receptor de la trombopoyetina; Análisis de disociación de alta resolución; Diagnóstico. |
| Ano: 2017 |
URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572017000400009 |
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