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	Provedor de dados Genet. Mol. Biol. (1) Autor Dantas,Vitor G.L. (1) Ferreira,Simone Gomes (1) Lezirovitz,Karina (1) Mingroni-Netto,Regina C. (1) Souza,Carolina Fischinger Moura de (1) Yamamoto,Guilherme L. (1) Mais... Palavra-chave DFNA17 (1) Hearing loss (1) MYH9 gene (1) Tipo do documento Info:eu-repo/semantics/article (1) Ano 2014 (1) País Brazil (1) Idioma Inglês (1)		Ordenar por:  Relevância Autor Título Ano Registros recuperados: 1 Primeira ... 1 ... Última c.G2114A MYH9 mutation (DFNA17) causes non-syndromic autosomal dominant hearing loss in a Brazilian family Genet. Mol. Biol. Dantas,Vitor G.L.; Lezirovitz,Karina; Yamamoto,Guilherme L.; Souza,Carolina Fischinger Moura de; Ferreira,Simone Gomes; Mingroni-Netto,Regina C.. We studied a family presenting 10 individuals affected by autosomal dominant deafness in all frequencies and three individuals affected by high frequency hearing loss. Genomic scanning using the 50k Affymetrix microarray technology yielded a Lod Score of 2.1 in chromosome 14 and a Lod Score of 1.9 in chromosome 22. Mapping refinement using microsatellites placed the chromosome 14 candidate region between markers D14S288 and D14S276 (8.85 cM) and the chromosome 22 near marker D22S283. Exome sequencing identified two candidate variants to explain hearing loss in chromosome 14 [PTGDR - c.G894A:p.R298R and PTGER2 - c.T247G:p.C83G], and one in chromosome 22 [MYH9, c.G2114A:p.R705H]. Pedigree segregation analysis allowed exclusion of the PTGDR and PTGER2... Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: DFNA17; MYH9 gene; Hearing loss. Ano: 2014 URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572014000500002 Registros recuperados: 1 Primeira ... 1 ... Última

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