Home Itens selecionados Provedores de dados OAI Créditos Sobre Ajuda

			Busca avançada
	Provedor de dados Genet. Mol. Biol. (1) Autor Arbonés,Maria Lourdes (1) Estivill,Xavier (1) López-Bigas,Núria (1) Morales-Peralta,Estela (1) Rabionet,Raquel (1) Palavra-chave Connexin 26 (1) DFNA3 (1) GJB2 (1) Hearing impairment (1) Tipo do documento Info:eu-repo/semantics/article (1) Ano 2006 (1) País Brazil (1) Idioma Inglês (1)		Ordenar por:  Relevância Autor Título Ano Registros recuperados: 1 Primeira ... 1 ... Última A novel G21R mutation of the GJB2 gene causes autosomal dominant non-syndromic congenital deafness in a Cuban family Genet. Mol. Biol. Rabionet,Raquel; Morales-Peralta,Estela; López-Bigas,Núria; Arbonés,Maria Lourdes; Estivill,Xavier. Deafness is a complex disorder affecting 1/1000 infants. In developed countries, more than 50% of deafness cases are thought to have a genetic cause. At least 40 loci for dominant non-syndromic deafness and another 30 for recessive non-syndromic deafness have been described. Mutations in the GJB2 gene are the cause of an important number of cases of non-syndromic recessive deafness but are not as common in non-syndromic dominant deafness cases. We describe here a new dominant mutation (G21R) in the GJB2 gene which causes deafness and has been identified in a three generation Cuban family with dominant non-syndromic congenital sensorineural profound deafness. Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Connexin 26; GJB2; DFNA3; Hearing impairment. Ano: 2006 URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572006000300006 Registros recuperados: 1 Primeira ... 1 ... Última

Empresa Brasileira de Pesquisa Agropecuária - Embrapa Todos os direitos reservados, conforme Lei n° 9.610 Política de Privacidade Área restrita		Embrapa Parque Estação Biológica - PqEB s/n° Brasília, DF - Brasil - CEP 70770-901 Fone: (61) 3448-4433 - Fax: (61) 3448-4890 / 3448-4891 SAC: https://www.embrapa.br/fale-conosco