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| Gómez-Manzo,Saúl; López-Velázquez,Gabriel; García-Torres,Itzhel; Hernández-Alcantara,Gloria; Méndez-Cruz,Sara Teresa; Marcial-Quino,Jaime; Castillo-Villanueva,Adriana; Enríquez-Flores,Sergio; De la Mora,Ignacio; Torres-Arroyo,Angélica; Reyes-Vivas,Horacio; Oria-Hernández,Jesús. |
| La deficiencia de Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la enzimopatía más frecuente, con una prevalencia global del 4,9% y con alrededor de 330 a 400 millones de personas afectadas en el mundo. La G6PD desempeña un papel fundamental en el equilibrio redox intracelular, especialmente en los eritrocitos; en condiciones de estrés oxidativo inducido (por ejemplo, por exposición a agentes externos como fármacos, alimentos o infecciones), los hematíes portadores de la variante enzimática y con deficiencia de la actividad enzimática, sufren daños irreversibles que condicionan su destrucción acelerada. La hemólisis explica el espectro de manifestaciones clínicas de esta enfermedad, que incluyen ictericia neonatal, episodios de hemólisis aguda inducida por... |
| Tipo: Info:eu-repo/semantics/article |
Palavras-chave: Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa; Errores innatos del metabolismo; Anemia hemolítica hereditaria; Diagnóstico molecular. |
| Ano: 2014 |
URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572014000400003 |
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| Campos,Derbis; Ledesma,Yenia; Monaga,Madelyn; Herrera,Darlenis; Pampín,Yanadelys. |
| El objetivo de este estudio fue determinar, en una muestra de individuos cubanos, un rango preliminar de valores normales de actividad específica de N-acetil- a-D-glucosaminidasa y arilsulfatasa A, enzimas deficientes en la mucopolisacaridosis tipo III B y la leucodistrofia metacromática, respectivamente. Se realizó una investigación de corte transversal, en muestras de sangre de 38 individuos adultos. Se realizó la extracción de los leucocitos y se determinó la actividad específica de las enzimas por métodos espectrofotométricos. Todos los participantes fueron caracterizados desde el punto de vista clínico como sanos para ambas enfermedades. Se obtuvieron valores medios de actividad específica de N-acetil-a-D-glucosaminidasa y arilsulfatasa A de 1,52±0,30... |
| Tipo: Info:eu-repo/semantics/article |
Palavras-chave: Mucopolisacaridosis III B; Leucodistrofia metacromática; Acetilglucosaminidasa; Arilsulfatasa A; Enfermedades lisosomales; Valores de referencia; Errores innatos del metabolismo. |
| Ano: 2010 |
URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572010000400005 |
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