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Detección de la mutación V617F del gen JAK2 mediante análisis de disociación de alta resolución ABCL
Quintana,Silvina; Schoenfeld,Erika; Di Gerónimo,Vanesa; Martín,Nazarena; Pagani,Fernando.
La Policitemia Vera (PV), la Trombocitemia Esencial (TE) y la Mielofibrosis Primaria (MP) son neoplasias mieloproliferativas caracterizadas por una proliferación excesiva de una o más líneas mieloides. En el año 2005 se identificó una mutación somática en el gen Janus kinase 2 (JAK2), que resulta en el reemplazo en la proteína de una fenilalanina por una valina en la posición 617 (JAK2 V617F). Esta mutación se encuentra en el 95% de pacientes con PV, y en la mitad de los casos de TE o MP. Se han descripto metodologías que permiten identificar esta mutación: dentro de las más utilizadas se encuentran la ARMS PCR (del inglés Amplification Refractory Mutation System PCR), la secuenciación y recientemente la HRM (High Resolution Melting). En este trabajo se...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Neoplasias mieloproliferativas; Mutación V617F del gen JAK2; Análisis de disociación de alta resolución; Especificidad y sensibilidad.
Ano: 2014 URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572014000400007
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