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CARACTERIZACIÓN DE VARIANTES ALÉLICAS DE CITOCROMO CYP2D6 EN LA POBLACIÓN DE LA REGIÓN CENTROCCIDENTAL DE VENEZUELA 37
GRIMÁN,PEDRO; MORÁN,YEINMY; CAMARGO,MARÍA; CHIURILLO,MIGUEL ANGEL.
El gen CYP2D6 codifica para una monooxigenasa perteneciente al citocromo P450, la cual está involucrada en la biotransformación de un gran número de drogas comúnmente prescritas, como antidepresivos, antineoplásicos y antihipertensivos. Algunos efectos adversos, así como falla terapéutica pueden ser relacionados con la actividad anormal de CYP2D6 producto de polimorfismos en el gen de dicha enzima. Con el fin de predecir la frecuencia de algunos fenotipos metabolizadores pobres de CYP2D6 en la población de la región centroccidental de Venezuela se determinaron las frecuencias alélicas y genotípicas de las variantes alélicas CYP2D6*3, *4 y *6. Se extrajo ADN genómico a partir de sangre periférica de 100 individuos voluntarios aparentemente sanos, y se...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Citocromo P450; CYP2D6; Farmacogenética.
Ano: 2009 URL: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-548X2009000100014
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Efectividad de la metformina en pacientes con diabetes tipo II según variantes en el gen SLC22A1 38
Yang,Pablo; Nicolás,Juan Carlos; Galván,Cristian Ariel; Vélez,Pablo; Da Ronco,Luciano; Díaz,Gustavo Tomás; Beltramo,Dante Miguel; Soria,Néstor Walter.
La diabetes mellitus tipo II (DM II) es una enfermedad que afecta una gran cantidad de individuos. Un medicamento empleado en el tratamiento de los pacientes es la metformina. Este medicamento es transportado al interior de los hepatocitos por un transportador codificado por el gen SLC22A1. Variantes en el gen con actividad reducida pueden disminuir la cantidad de metformina disponible en el hígado y reducir la respuesta terapéutica. Se propuso evaluar diferentes parámetros bioquímicos en relación a la dosis de metformina y la presencia de variantes en el transportador. Se estudiaron 103 pacientes mayores de 18 años con diagnóstico de DM II, tratados con 1700 mg/día de metformina por más de 6 meses. Se analizaron 5 polimorfismos en el gen SLC22A1,...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Diabetes tipo II; Farmacogenética; Gen SLC22A1; Metformina; Polimorfismos.
Ano: 2014 URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572014000200008
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Polimorfismos serotoninérgicos: distribución de frecuencias alélicas y genotípicas en la población de Mar del plata, Argentina y comparación de métodos de genotipado 46
Perez Maturo,J; Videla,Y; Di Gerónimo,V; Quintana,S.
La respuesta a los ISRS (Inhibidores Selectivos de la Recaptura de Serotonina) entre los pacientes bajo tratamiento con esta medicación es variable. Los polimorfismos hallados en los genes que codifican para el transportador de serotonina (5-HTT) y para el receptor de serotonina 2A (5-HTR2A) pueden utilizarse como biomarcadores genéticos capaces de predecir la respuesta al fármaco. El gen SLC6A4 presenta dos polimorfismos: 5-HTTLPR, que consiste en una inserción/deleción de 44 pb, y 5-HTTVNTR caracterizado por 9, 10 o 12 copias de una región de 16-17 bp. El gen 5-HTR2A presenta el marcador SNP 1438 G/A. Con el objetivo de calcular las frecuencias alélicas y genotípicas de los polimorfismos mencionados en una muestra de la población marplatense se pusieron...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Polimorfismos serotoninérgicos; Frecuencias poblaciones para depresión; Farmacogenética.
Ano: 2017 URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1852-62332017000100004
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