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	Provedor de dados ABCL (1) Autor Batlle,Alcira (1) Melito,Viviana Alicia (1) Parera,Victoria Estela (1) Rossetti,María Victoria (1) Palavra-chave Hemo (1) Porfiria (1) Porfiria Congénita Eritropoyética (1) Porfirinas (1) Uroporfirinógeno III sintetasa (1) Tipo do documento Info:eu-repo/semantics/article (1) Ano 2007 (1) País Argentina (1) Idioma Espanhol (1)		Ordenar por:  Relevância Autor Título Ano Registros recuperados: 1 Primeira ... 1 ... Última Porfiria Congénita Eritropoyética en la Argentina: 4 niños y un caso de manifestación tardía ABCL Rossetti,María Victoria; Parera,Victoria Estela; Melito,Viviana Alicia; Batlle,Alcira. Las porfirias son la consecuencia de fallas en el metabolismo del hemo. La Porfiria Congénita Eritropoyética (PCE) (enfermedad de Günther) es una porfiria cutánea rara que se transmite en forma autosómica recesiva. Se produce debido a la presencia de mutaciones en el gen de la uroporfirinógeno III sintetasa (UROIII-S) que llevan a una marcada disminución de su actividad y a la producción y acumulación de elevadas cantidades de porfirinas de la serie isomérica I en plasma, tejidos y huesos, responsables de la severa sintomatología cutánea que generalmente presentan los pacientes con esta porfiria. Se han descripto sólo alrededor de 200 casos a nivel mundial. Su expresión clínica es muy heterogénea, encontrándose desde casos muy graves con severo compromiso... Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Hemo; Porfirinas; Porfiria; Porfiria Congénita Eritropoyética; Uroporfirinógeno III sintetasa. Ano: 2007 URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572007000300010 Registros recuperados: 1 Primeira ... 1 ... Última

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