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Erramouspe,Beatriz; Eandi Eberle,Silvia Judith. |
Las hemoglobinopatías son trastornos hereditarios debidos a una gran variedad de defectos que afectan a los genes de globina. El diagnóstico de las hemoglobinopatías resulta de una combinación de estudios clínicos, pruebas de laboratorio y estudio familiar. Las herramientas básicas incluyen hemograma, hemoglobina e índices eritrocitarios (VCM, HCM), morfología de los eritrocitos, recuento de reticulocitos y perfil de hierro. Las determinaciones complementarias son electroforesis de hemoglobina que permite separar las diferentes variantes de acuerdo con su carga eléctrica, cuantificación de hemoglobina A2 (HbA2), Fetal (Hb F), pruebas de solubilidad hemoglobínica y falciformación. Otras técnicas se basan en propiedades fisicoquímicas como la estabilidad de... |
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article |
Palavras-chave: Hemoglobinopatías; Variantes estructurales; Hemoglobina A2; Hemoglobina S; Talasemia. |
Ano: 2017 |
URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572017000300007 |
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Paleari,Renata; Giambona,Antonino; Cannata,Monica; Leto,Filippo; Maggio,Aurelio; Mosca,Andrea. |
Antecedentes: Se organizó un estudio piloto de evaluación externa de la calidad entre 48 laboratorios de Italia que de rutina miden HbA2, con el objetivo de evaluar el alcance de la variación interlaboratorio y la precisión de los ensayos de hemoglobina A2 (HbA2). Como parte del estudio, también se realizó una encuesta mediante un cuestionario referido a algunos aspectos analíticos importantes relacionados con la determinación de HbA2. Métodos: Los especímenes de la prueba consistieron en tres muestras de sangre (A, B y C) con contenido de HbA2 normal, patológico y en el límite, respectivamente. Todos los laboratorios utilizaron analizadores de HPLC del mismo fabricante (Bio-Rad Laboratories). Resultados: Todos los laboratorios diferenciaron claramente las... |
Tipo: Info:eu-repo/semantics/report |
Palavras-chave: Programa Externo de Evaluación de la Calidad (PEEC); Hemoglobina A2; Cromatografía líquida de alta resolución; Control de calidad; Talasemia. |
Ano: 2008 |
URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572008000400012 |
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