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Deafness, palmoplantar hyperkeratosis, and knuckle pads with male-to-male transmission: Bart-Pumphrey syndrome Genet. Mol. Biol.
Oliveira,Gisele Viana de; Steiner,Carlos Eduardo; Cintra,Maria Letícia; Marques-de-Faria,Antonia Paula.
We report on a 22-year-old male patient and his father, both presenting with congenital sensorineural deafness, diffuse palmoplantar keratoderma and knuckle pads. These findings are similar to those previously described in the Bart-Pumphrey syndrome, a rare autosomal dominant disorder. Several conditions including keratoderma and deafness are briefly reviewed.
Tipo: Info:eu-repo/semantics/other Palavras-chave: Deafness; Knuckle pads; Palmoplantar keratoderma; Hyperkeratosis; Bart-Pumphrey syndrome.
Ano: 2003 URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572003000200004
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