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	Provedor de dados 74 (1) Autor Baptista,Maria Teresa Mathias (1) Fontes,Marshall Italo Barros (1) Hackel,Christine (1) Monlleo,Isabella Lopes (1) Porciuncula,Carlos Guilherme Gaelzer (1) Trarbach,Ericka Barbosa (1) Mais... Palavra-chave Intragenic deletions (1) KAL-1 gene (1) PCR (1) Phenotypic variability (1) X-linked KS (1) Tipo do documento Info:eu-repo/semantics/other (1) Ano 2004 (1) País Brazil (1) Idioma Inglês (1)		Ordenar por:  Relevância Autor Título Ano Registros recuperados: 1 Primeira ... 1 ... Última Similar interstitial deletions of the KAL-1 gene in two Brazilian families with X-linked Kallmann Syndrome 74 Trarbach,Ericka Barbosa; Monlleo,Isabella Lopes; Porciuncula,Carlos Guilherme Gaelzer; Fontes,Marshall Italo Barros; Baptista,Maria Teresa Mathias; Hackel,Christine. Mutations in the KAL-1 gene localized at Xp22.3 have been shown to be responsible for the X-linked Kallmann syndrome (KS), a disorder characterized by the association of hypogonadotropic hypogonadism and anosmia. In this paper, we describe the investigation of two families with X-linked KS, in which similar interstitial deletions ning exons 5 to 10 of the KAL-1 gene were identified. The presence of interspersed repetitive DNA sequences within the KAL-1 gene might have predisposed to this type of mutation. Tipo: Info:eu-repo/semantics/other Palavras-chave: X-linked KS; Intragenic deletions; KAL-1 gene; PCR; Phenotypic variability. Ano: 2004 URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572004000300006 Registros recuperados: 1 Primeira ... 1 ... Última

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