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	Provedor de dados Genet. Mol. Biol. (1) Autor Horimoto,Andréa R.V.R. (1) Otto,Paulo A. (1) Palavra-chave Genetic counseling (1) Maximum likelihood method (1) Penetrance rate (1) Recurrence risks (1) Tipo do documento Info:eu-repo/semantics/article (1) Ano 2012 (1) País Brazil (1) Idioma Inglês (1)		Ordenar por:  Relevância Autor Título Ano Registros recuperados: 1 Primeira ... 1 ... Última Penetrance rate estimation in autosomal dominant conditions Genet. Mol. Biol. Otto,Paulo A.; Horimoto,Andréa R.V.R.. Accurate estimates of the penetrance rate of autosomal dominant conditions are important, among other issues, for optimizing recurrence risks in genetic counseling. The present work on penetrance rate estimation from pedigree data considers the following situations: 1) estimation of the penetrance rate K (brief review of the method); 2) construction of exact credible intervals for K estimates; 3) specificity and heterogeneity issues; 4) penetrance rate estimates obtained through molecular testing of families; 5) lack of information about the phenotype of the pedigree generator; 6) genealogies containing grouped parent-offspring information; 7) ascertainment issues responsible for the inflation of K estimates. Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Penetrance rate; Maximum likelihood method; Recurrence risks; Genetic counseling. Ano: 2012 URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572012000400006 Registros recuperados: 1 Primeira ... 1 ... Última

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