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| AGUILAR-VALLES,ARGEL. |
| Esquizofrenia es un trastorno mental que afecta aproximadamente 1% de la población mundial. Está caracterizada por episodios psicóticos, en los cuales los individuos presentan alucinaciones y/o delirios. A su vez, este trastorno involucra un fuerte componente de disfunción social, falta de motivación y deficiencias cognitivas profundas. Las causas de este trastorno se desconocen a ciencia cierta, aunque la evidencia acumulada indica que surge por alteraciones en el desarrollo del sistema nervioso central. Entre los factores que incrementan el riesgo a desarrollar este trastorno se encuentran varios elementos del ambiente incluyendo, infecciones y malnutrición prenatal, así como complicaciones durante el parto. Sin embargo, estudios detallados han... |
| Tipo: Info:eu-repo/semantics/article |
Palavras-chave: Esquizofrenia; Desarrollo; Deleciones; Duplicaciones; Polimorfismos. |
| Ano: 2011 |
URL: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-548X2011000300009 |
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| Yang,Pablo; Nicolás,Juan Carlos; Galván,Cristian Ariel; Vélez,Pablo; Da Ronco,Luciano; Díaz,Gustavo Tomás; Beltramo,Dante Miguel; Soria,Néstor Walter. |
| La diabetes mellitus tipo II (DM II) es una enfermedad que afecta una gran cantidad de individuos. Un medicamento empleado en el tratamiento de los pacientes es la metformina. Este medicamento es transportado al interior de los hepatocitos por un transportador codificado por el gen SLC22A1. Variantes en el gen con actividad reducida pueden disminuir la cantidad de metformina disponible en el hígado y reducir la respuesta terapéutica. Se propuso evaluar diferentes parámetros bioquímicos en relación a la dosis de metformina y la presencia de variantes en el transportador. Se estudiaron 103 pacientes mayores de 18 años con diagnóstico de DM II, tratados con 1700 mg/día de metformina por más de 6 meses. Se analizaron 5 polimorfismos en el gen SLC22A1,... |
| Tipo: Info:eu-repo/semantics/article |
Palavras-chave: Diabetes tipo II; Farmacogenética; Gen SLC22A1; Metformina; Polimorfismos. |
| Ano: 2014 |
URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572014000200008 |
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| Osorio,José Henry. |
| La acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD) cataliza la reacción inicial de la ß-oxidación de los ácidos grasos de cadena corta. La deficiencia hereditaria de SCAD ha sido reportada y han sido descritos pocos casos de la misma. El presente estudio pretendió determinar la posible presencia del polimorfismo 511C>T en Caldas (Colombia), debido a que las variantes 625G>A y 511C>T en el gen de la acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta están presentes en el 14% de algunas poblaciones estudiadas, causando algunas veces su deficiencia. El presente estudio es descriptivo. Muestras de sangre de 300 voluntarios fueron estudiadas para el polimorfismo 511C>T mediante la técnica de polimorfismo de conformación de la cadena simple, utilizando ADN... |
| Tipo: Info:eu-repo/semantics/article |
Palavras-chave: Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta; Polimorfismos; SS-oxidación. |
| Ano: 2014 |
URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572014000300009 |
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| Argüello-Hernández,H. Javier; Cortez-Romero,César; Rojas-Martínez,R. Isabel; Segura-León,O. Lourdes; Herrera-Haro,J. Guadalupe; Salazar-Ortiz,Juan; Gallegos-Sanchez,Jaime. |
| La proteína 15 morfogénica ósea (BMP15), también conocida como factor 9B de crecimiento y diferenciación (GDF9B), es miembro de la superfamilia de factores β de crecimiento (TGFβ) y su expresión en el ovocito es esencial para el desarrollo y crecimiento folicular. Polimorfismos en el gen BMP15 están asociados con el aumento de tasa ovulatoria o prolificidad en algunas razas de ovinos. Los objetivos del presente estudio fueron determinar los polimorfismos FecX G, FecX L y FecX H con una mutación de una sola base (SNP) en el gen BMP15, y estimar la asociación de los tres polimorfismos con el tipo de parto en ovejas Pelibuey. En 253 ovejas Pelibuey adultas en edad reproductiva se tomaron muestras sanguíneas de la vena yugular para determinar los SNPs, de... |
| Tipo: Info:eu-repo/semantics/article |
Palavras-chave: Polimorfismos; BMP15; ARMS-PCR; Secuenciación; Tipo de parto; Pelibuey. |
| Ano: 2014 |
URL: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1405-31952014000100004 |
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| Fassa,V.B.; Oertlin,G.; Waldhorn,J.G.; Álvarez,A.O.; Maubecin,E.G.; Pazos,D.A.; Flores,M.; Pinto,G.B.; Huguet,M.J.; Conte,A.; Marrube,G.. |
| La displasia de cadera (DC) es una enfermedad poligénica caracterizada por laxitud articular y pérdida de congruencia que conduce a la osteoartritis (OA). En muchas condiciones patológicas, incluyendo a la artritis puede observarse un aumento de la síntesis de MMP-1. El promotor del gen MMP-1 contiene elementos de respuesta a citoquinas, los factores de trascripción AP-1 y SAF-1 que se hallan aumentados en OA. El objetivo del presente estudio fue la identificación y análisis de polimorfismos en el promotor del gen MMP-1 canino y su asociación a la OA secundaria a DC. Basados en la secuencia de referencia NCBI_006587, se detectaron dos nuevos polimorfismos, Indel CTGCCCT (bp31986794) y una sustitución C>T (bp31986815) que fueron seleccionadas para su... |
| Tipo: Info:eu-repo/semantics/article |
Palavras-chave: Canis lupus familiaris; Displasia de cadera; Osteoartritis; Gen MMP-1; Polimorfismos. |
| Ano: 2010 |
URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1668-34982010000200005 |
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