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Metabolismo del hemo: las dos caras de los efectos de la acumulación de precursores y porfirinas ABCL
Rossetti,María Victoria; Buzaleh,Ana María; Parera,Victoria Estela; Fukuda,Haydée; Lombardo,María Elisa; Lavandera,Jimena; Gerez,Esther Noemí; Melito,Viviana Alicia; Zuccoli,Johanna Romina; Ruspini,Silvina Fernanda; Puente,Vanesa Rocío; Diez,Berenice Andrea; Teijo,María Julieta; Cerbino,Gabriela Nora; Varela,Laura Sabina; Néstor Guolo,Marcelo; Batlle,Alcira María del Carmen.
Las porfirias son enfermedades metabólicas consecuencia de fallas en la biosíntesis del hemo, caracterizadas por un patrón específico de acumulación y excreción de intermediarios, responsables de su patofisiología. En las porfirias agudas el exceso de ácido d-aminolevúlico (ALA) produce una sintomatología neuroabdominal asociada al daño oxidativo por formación de especies reactivas de oxígeno (ROS), originadas por autooxidaxión del ALA. En las cutáneas, la sintomatología es producto de la acumulación de porfirinas, que como el ALA, inducen la formación de ROS. Su desencadenamiento se precipita por factores endógenos (ayuno, estrés, hormonas) y/o exógenos (fármacos), en particular algunos anestésicos. Se presenta una revisión de los estudios bioquímicos y...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Metabolismo del hemo; Porfirias; Porfirinas; Ácido d-aminolevúlico; Anestésicos volátiles; Terapia fotodinámica; Trypanosoma cruzi.
Ano: 2016 URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572016000400005
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Porfiria Congénita Eritropoyética en la Argentina: 4 niños y un caso de manifestación tardía ABCL
Rossetti,María Victoria; Parera,Victoria Estela; Melito,Viviana Alicia; Batlle,Alcira.
Las porfirias son la consecuencia de fallas en el metabolismo del hemo. La Porfiria Congénita Eritropoyética (PCE) (enfermedad de Günther) es una porfiria cutánea rara que se transmite en forma autosómica recesiva. Se produce debido a la presencia de mutaciones en el gen de la uroporfirinógeno III sintetasa (UROIII-S) que llevan a una marcada disminución de su actividad y a la producción y acumulación de elevadas cantidades de porfirinas de la serie isomérica I en plasma, tejidos y huesos, responsables de la severa sintomatología cutánea que generalmente presentan los pacientes con esta porfiria. Se han descripto sólo alrededor de 200 casos a nivel mundial. Su expresión clínica es muy heterogénea, encontrándose desde casos muy graves con severo compromiso...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Hemo; Porfirinas; Porfiria; Porfiria Congénita Eritropoyética; Uroporfirinógeno III sintetasa.
Ano: 2007 URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572007000300010
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