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Diagnóstico diferencial de anemias microcíticas ABCL
Larregina,Alejandra; Enrique,Reimer; Suldrup,Niels; Luis,Sebastián; Zavatti,Jorge; Polini,Nelida Nora.
La anemia microcítica se define comúnmente por la disminución en el volumen corpuscular medio (VCM). Las formas más frecuentes se deben a deficiencia de hierro y a síndromes talasémicos. En este trabajo, fueron seleccionados 250 hemogramas de un total de 8.738 cuyo VCM era menor a 80 fL y que correspondían a una población formada por 76% de mujeres con una edad promedio de 37,5 años. En cada muestra se determinó la ferremia, se realizó una electroforesis de hemoglobina (Hb) y se investigó la presencia de las mutaciones IVS1-1, IVS1-6, IVS1-110 y del codón 39 del exón 2. La frecuencia de distribución de los pacientes con microcitosis mostró dos poblaciones bien definidas, una constituida por pacientes ferropénicos (n=152) y otra, por pacientes talasémicos...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Anemia microcítica; Ferropenia; Talasemia.
Ano: 2004 URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572004000400005
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Evaluación externa de la calidad de mediciones de hemoglobina A2: datos de un estudio piloto italiano con muestras de sangre fresca y sistemas comerciales de HPLC ABCL
Paleari,Renata; Giambona,Antonino; Cannata,Monica; Leto,Filippo; Maggio,Aurelio; Mosca,Andrea.
Antecedentes: Se organizó un estudio piloto de evaluación externa de la calidad entre 48 laboratorios de Italia que de rutina miden HbA2, con el objetivo de evaluar el alcance de la variación interlaboratorio y la precisión de los ensayos de hemoglobina A2 (HbA2). Como parte del estudio, también se realizó una encuesta mediante un cuestionario referido a algunos aspectos analíticos importantes relacionados con la determinación de HbA2. Métodos: Los especímenes de la prueba consistieron en tres muestras de sangre (A, B y C) con contenido de HbA2 normal, patológico y en el límite, respectivamente. Todos los laboratorios utilizaron analizadores de HPLC del mismo fabricante (Bio-Rad Laboratories). Resultados: Todos los laboratorios diferenciaron claramente las...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/report Palavras-chave: Programa Externo de Evaluación de la Calidad (PEEC); Hemoglobina A2; Cromatografía líquida de alta resolución; Control de calidad; Talasemia.
Ano: 2008 URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572008000400012
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Talasemias: Aspectos clínicos ABCL
Chiappe,Gustavo.
Los síndromes talasémicos, junto con las hemoglobinopatías talasémicas, las hemoglobinopatías estructurales y los síndromes de sobreexpresión representan las diferentes formas clínicas de las hemoglobinopatías. Los defectos genéticos responsables de los síndromes talasémicos determinan la síntesis disminuída o nula de la cadena de globina correspondiente. Según la cadena cuya síntesis es defectuosa, los síndromes talasémicos se clasifican en a-talasemias, b-talasemias, etc. Según las diferentes combinaciones de fenotipos particulares, las a-talasemias se clasifican en silente, portador, enfermedad con hemoglobina H e hidropesía fetal, y las b-talasemias en menor, intermedia y mayor. La sospecha diagnóstica de los síndromes talasémicos leves y de las...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Anemia; Talasemia; Hemoglobinopatía; Electroforesis de hemoglobina.
Ano: 2017 URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572017000300003
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Técnicas convencionales aplicadas al diagnóstico de las hemoglobinopatías ABCL
Erramouspe,Beatriz; Eandi Eberle,Silvia Judith.
Las hemoglobinopatías son trastornos hereditarios debidos a una gran variedad de defectos que afectan a los genes de globina. El diagnóstico de las hemoglobinopatías resulta de una combinación de estudios clínicos, pruebas de laboratorio y estudio familiar. Las herramientas básicas incluyen hemograma, hemoglobina e índices eritrocitarios (VCM, HCM), morfología de los eritrocitos, recuento de reticulocitos y perfil de hierro. Las determinaciones complementarias son electroforesis de hemoglobina que permite separar las diferentes variantes de acuerdo con su carga eléctrica, cuantificación de hemoglobina A2 (HbA2), Fetal (Hb F), pruebas de solubilidad hemoglobínica y falciformación. Otras técnicas se basan en propiedades fisicoquímicas como la estabilidad de...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Hemoglobinopatías; Variantes estructurales; Hemoglobina A2; Hemoglobina S; Talasemia.
Ano: 2017 URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572017000300007
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Anemia microcítica-hipocrómica: anemia ferropénica versus b talasemia menor ABCL
Felisa Aixalá,Mónica Teresita.
Las anemias microcíticas hipocrómicas (m-H) presentan VCM<80 fL y HCM<27 pg. Son producto de la baja biodisponibilidad del hierro (Fe), o del defecto de la síntesis de globinas o del HEMO. La más frecuente es la anemia por deficiencia de hierro (ADH), seguida por las talasemias y las anemias de procesos crónicos. Menos frecuentes son aquellas por defectos en el HEMO o por causas genéticas del metabolismo del Fe. El objetivo del trabajo es revisar, por medio de parámetros de distinta complejidad, diferencias entre ADH y b talasemia heterocigota (b-Tal-het), las m-H de mayor prevalencia en nuestro medio. Los recuentos de eritrocitos y reticulocitos, hemoglobina, ferremia, ferritina, saturación de la transferrina, HbA2, porcentaje de alteraciones...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Microcitosis; Deficiencia de hierro; Volumen corpuscular medio; Amplitud de la dispersión eritrocitaria; Hipocromía; Talasemia; Índices de microcitosis; Receptor de transferrina; Electroforesis de hemoglobina; Estrés oxidativo.
Ano: 2017 URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572017000300004
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