| Para un crecimiento normal, varones y mujeres, necesitan dos copias activas del gen SHOX, localizado en PAR 1 (Xp22.3 e Yp11.3). La pérdida de una copia de SHOX es causa de talla baja en pacientes con Síndrome de Turner, en el 77.8 % de los pacientes con displasia esquelética de discondrosteosis de Léri-Weill y en 3-22% en los de talla baja idiopática. Varias metodologías posibilitan detectar alteraciones del SHOX. Grandes deleciones de los cromosomas X e Y pueden ser puestas en evidencia por citogenética tradicional. La citogenética molecular por FISH con sondas centroméricas de los cromosomas sexuales (DXZ1 y DYZ3) permite evidenciar presencia de mosaicos crípticos. La utilización de cósmidos marcados con biotina en metafases y en células interfásicas en... |
