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Avaliação de ferramentas para detecção de interações epistáticas para fenótipos quantitativos em estudos de associação genômica ampla. Repositório Alice
SOARES, A. R.; HIGA, R. H..
Variações genéticas presentes em uma população podem estar associadas a muitas características como susceptibilidade a doenças em humanos (ex: diabetes, câncer, e doenças psiquiátricas). Atualmente, tecnologias de genotipagem de baixo custo, baseadas em marcadores moleculares do tipo polimorfismo de base única Single Nucleotide Polymorphism (SNP) são utilizados para identificar variações desse tipo associadas com doenças. Tais estudos, são denominados, estudos de associação genômica ampla, Genome Wide Association Studies (GWAS). No caso de espécies de interesse agropecuário, essas variações genéticas estão relacionadas a características que podem impactar ganhos de qualidade e produção. Portanto, é de extrema importância a utilização de novos métodos...
Tipo: Resumo em anais de congresso (ALICE) Palavras-chave: Epistasia; GWAS; Fenótipos quantitativos; Paralelismo.
Ano: 2014 URL: http://www.alice.cnptia.embrapa.br/handle/doc/1009768
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CNVRanger: association analysis of CNVs with geneexpression and quantitative phenotypes. Repositório Alice
SILVA, V. da; RAMOS, M.; GROENEN, M.; CROOIJMANS, R.; JOHANSSON, A.; REGITANO, L. C. de A.; COUTINHO, L.; ZIMMER, R.; WALDRON, L.; GEISTLINGER, L..
Copy number variation (CNV) is a major type of structural genomic variation that is increasingly studied acrossdifferent species for association with diseases and production traits. Established protocols for experimental detection andcomputational inference of CNVs from SNP array and next-generation sequencing data are available. We present theCNVRangerR/Bioconductor package which implements a comprehensive toolbox for structured downstream analysis ofCNVs. This includes functionality for summarizing individual CNV calls across a population, assessing overlap with func-tional genomic regions, and genome-wide association analysis with gene expression and quantitative phenotypes.
Tipo: Artigo em periódico indexado (ALICE) Palavras-chave: Genomic hybridization; Structural genomic; Expressão gênica; Fenótipos quantitativos; Quantitative phenotypes.
Ano: 2019 URL: http://www.alice.cnptia.embrapa.br/alice/handle/doc/1115536
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