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Registros recuperados: 48 | |
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Bachega,T.A.S.S.; Billerbeck,A.E.C.; Madureira,G.; Marcondes,J.A.M.; Longui,C.A.; Leite,M.V.; Arnhold,I.J.P.; Mendonça,B.B.. |
We determined the frequency of large rearrangements and point mutations in 130 Brazilian patients with 21-hydroxylase deficiency and correlated genotype with phenotype. The frequency of CYP21 deletions was lower (4.4%) than in most of the previous series described, whereas the frequency of large gene conversions was similar to the frequency reported in the literature (6.6%). The most frequent point mutations were I2 splice (41.8% in salt wasting - SW), I172N (32.6% in simple virilizing - SV) and V281L (40.2% in the late onset form - LO). The frequency of the nine most common point mutations was similar to that reported for other countries. The 93 fully genotyped patients were classified into 3 mutation groups based on the degree of enzymatic activity... |
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article |
Palavras-chave: 21-hydroxylase deficiency; Congenital adrenal hyperplasia; Brazilian patients; CYP21 mutations; Genotype; Phenotype. |
Ano: 2000 |
URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-879X2000001000011 |
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BRAGA, P.; CRUSIOL, L. G. T.; CARANHATO, A. L. H.; FUHRMANN, M. B.; KOLTUN, A.; NANNI, M. R.; NEPOMUCENO, A. L.; NEUMAIER, N.; FARIAS, J. R. B.; GONÇALVES, L. S. A.; MERTZ-HENNING, L. M.. |
10º CBMP, 2019. |
Tipo: Anais e Proceedings de eventos |
Palavras-chave: Fenótipo; Absorção de Água; Soja; Sensoriamento Remoto; Soybeans; Available water capacity; Drought; Phenotype; Remote sensing. |
Ano: 2019 |
URL: http://www.alice.cnptia.embrapa.br/alice/handle/doc/1119040 |
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VIEIRA, F. D.; MOURA, D. G. de; SILVA, D. F.; HIGA, R. H.; ZERLOTINI NETO, A.. |
Nos últimos anos, o uso de genotipagem em grande escala de dezenas ou centenas de milhares de polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) para estimar o perfil genômico de animais permitiu o desenvolvimento de estudos de associação genótipo-fenótipo em escala genômica (GWAS) e a introdução da tecnologia de seleção genômica em programas de melhoramento genético. No entanto, esta situação implica na necessidade de armazenamento de grande volume de dados de genotipagem, fenotipagem e pedigree de um elevado número de animais. Para integrar esse volume de dados distintos, é primordial utilizar uma estrutura de armazenamento robusta, como um SGBD. Assim, uma questão importante a considerar é o equilíbrio entre normalização e desempenho durante o estágio de... |
Tipo: Anais e Proceedings de eventos |
Palavras-chave: Tecnologias Java EE; Sistema Gerenciador de Banco de Dados; PostgreSQL; JavaScript Object Notation; JSON; Polimorfismo de nucleotídeo único; Banco de Dados de Genótipos e Fenótipos; Databases; Single nucleotide polymorphism; Genotype; Phenotype. |
Ano: 2017 |
URL: http://www.alice.cnptia.embrapa.br/alice/handle/doc/1083373 |
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Iorio,Mario; Vincenti,Donatella; Annunziata,Mario; Rullo,Rosario; Bonamassa,Raffaele; Di Luccia,Aldo; Pieragostini,Elisa. |
On 398 river buffalo samples, randomly collected in distinct breeding areas of the Campania region, high-resolution analytical systems were used to identify both qualitative and quantitative variations of the Hb phenotype. Polyacrylamide gel isoelectric focusing and HPLC were used to determine the ratio between HBA1 and HBA2 globin chains; restriction endonuclease analysis was performed to assess whether quantitative variations in Hb bands were related to an unusual number of a-globin genes. In the two buffalo subpopulations, allele frequencies of the alpha and beta globin systems were calculated, and F statistics (FIS, FIT and FST) were estimated as parameters of genetic diversity. The results suggest that: i) as shown by RFLP analysis, only a couple of... |
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article |
Palavras-chave: Phenotype; RFLP; Globin genes; Haplotype; Gene frequencies. |
Ano: 2004 |
URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572004000200007 |
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CAMARGO, I. de; YASSITEPE, J. E. de C. T.; FERNANDES, F. R.; RODRIGUES, G. C.. |
Resumo - No cenário atual onde mudanças no clima têm sido observadas em várias regiões agrícolas, quase sempre com aumento de temperatura e variação na precipitação hídrica, o desenvolvimento de plantas mais tolerantes a essas mudanças é uma necessidade para garantir a produção agrícola. Este trabalho teve como objetivo caracterizar um conjunto de linhagens de milho quanto a resposta ao estresse hídrico. Plantas foram avaliadas em condições ambientais controladas, sob dois regimes de irrigação. Dos seis genótipos avaliados, três apresentaram boa performance em condições de estresse, caracterizadas por plantas mais altas, folhas mais compridas e largas e maior peso seco. A metodologia utilizada na caracterização dos genótipos de milho foi eficiente na... |
Tipo: Anais e Proceedings de eventos |
Palavras-chave: Estresse hídrico; Fenotipagem; Maize; Milho; Water stress; Phenotype. |
Ano: 2018 |
URL: http://www.alice.cnptia.embrapa.br/alice/handle/doc/1101334 |
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Bastos, Marisa Silva; Rezende, Marcos Paulo Gonçalves; Souza, Julio Cesar; Leite, Maybe Carneiro Paula; Figueiredo, Gabriel Chaves. |
Aimed to evaluate the coat and Quarter reproductive age used in equine production used in Vaquejada in micro regions of the Northeast. They used information from 264 horses, taken from the database of the Association of Quarter Horse Breeders (ABQM). Were collected individual information: date of birth, sex and animal fur, number of copies of disputed official Vaquejada, better and worse placed, cumulative score in ABQM, coats and dates of parents' birth (31), coats and birth dates mothers (257). There was a higher frequency (P<0.05) of births between the months of September and October. There was no age-specific greater use of stallions or matrix playback (P>0.05). There was no correlation (P>0.05) between the number of children and the stallion... |
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article |
Palavras-chave: Equus caballus; Equestrian sport; Phenotype; Longevity; Reproduction.. |
Ano: 2017 |
URL: http://e-revista.unioeste.br/index.php/scientiaagraria/article/view/13675 |
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LESSA, L. S.; LEDO, C. A. da S.; SANTOS, V. da S.; FLORES, P. S.. |
A mandioca se destaca por ser uma das culturas mais consumidas e de maior importância no mundo, sendo cultivada principalmente, por pequenos e médios produtores rurais. É uma das culturas agrícolas de maior expressão no Brasil, sendo cultivada em todo o território nacional (APLEVICZ e DEMIATE, 2007). Apesar de ser cultivada por pequenos produtores, a cultura da mandioca vem despertando interesses cada vez maiores da indústria. Dentre os subprodutos de maior relevância, podemos destacar a obtenção do amido e a produção de farinha e fécula. Estudos recentes indicam, ainda, o potencial da cultura para a produção de etanol (MORALES et al., 2009). Mesmo sendo uma cultura bastante estudada, as informações quanto às relações entre os caracteres de importância... |
Tipo: Parte de livro |
Palavras-chave: Mandioca; Características agronômicas; Fenótipo; Seleção fenotipa; Cassava; Agronomic traits; Phenotype. |
Ano: 2013 |
URL: http://www.alice.cnptia.embrapa.br/alice/handle/doc/976623 |
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Peak,Emily; Hoffmann,Karl F. |
Parasitic worms (helminths) within the Phyla Nematoda and Platyhelminthes are responsible for some of the most debilitating and chronic infectious diseases of human and animal populations across the globe. As no subunit vaccine for any parasitic helminth is close to being developed, the frontline strategy for intervention is administration of therapeutic, anthelmintic drugs. Worryingly, and unsurprising due to co-evolutionary mechanisms, many of these worms are developing resistance to the limited compound classes currently being used. This unfortunate reality has led to a renaissance in next generation anthelmintic discovery within both academic and industrial sectors. However, a major bottleneck in this process is the lack of quantitative methods for... |
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article |
Palavras-chave: Helminth; Schistosome; Nematode; Viability; Phenotype. |
Ano: 2011 |
URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0001-37652011000200024 |
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Blay, Carole; Planes, Serge; Ky, Chin-long. |
Grafting mantle tissue of a donor pearl oyster into the gonad of a recipient oyster results in the formation of a chimera, the pearl sac. The phenotypic variations of this chimera are hypothesized to be the result of interactions between the donor and recipient genomes. In this study, the heritability of phenotypic variation and its association with gene expression were investigated for the first time during P. margaritifera pearl production. Genetic variance was evaluated at different levels, 1) before the graft operation (expression in graft tissue), 2) after grafting (pearl sac tissue expression in chimera) and 3) on the product of the graft (pearl phenotype traits) based on controlled bi-parental crosses and the F1 generation. Donor related genetic... |
Tipo: Text |
Palavras-chave: Gene expression; Heritability; Pearl oyster; Phenotype; Pinctada margaritifera. |
Ano: 2018 |
URL: https://archimer.ifremer.fr/doc/00433/54505/55876.pdf |
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BRUSCADIN, J. J.; CARDOSO, T. F.; DINIZ, W. J. da S.; SOUZA, M. M. de; AFONSO, J.; VIEIRA, D.; MALHEIROS, J. M.; ANDRADE, B. G. N.; PETRINI, J.; FERRAZ, J. B. S.; ZERLOTINI NETO, A.; MOURÃO, G. B.; COUTINHO, L. L.; REGITANO, L. C. de A.. |
Abstract: Traditional transcriptomics approaches have been used to identify candidate genes affecting economically important livestock traits. Regulatory variants affecting these traits, however, remain under covered. Genomic regions showing allele-specific expression (ASE) are under the effect of cis-regulatory variants, being useful for improving the accuracy of genomic selection models. Taking advantage of the better of these two methods, we investigated single nucleotide polymorphisms (SNPs) in regions showing differential ASE (DASE SNPs) between contrasting groups for beef quality traits. For these analyses, we used RNA sequencing data, imputed genotypes and genomic estimated breeding values of muscle-related traits from 190 Nelore (Bos indicus)... |
Tipo: Artigo de periódico |
Palavras-chave: Polimorfismos de nucleotídeo único; Expressão gênica; Expressão alelo específica; Cis-regulation; ASE; Allele-specific expression; Fenótipo; Single nucleotide polymorphism; Gene expression; Phenotype; Beef. |
Ano: 2022 |
URL: http://www.alice.cnptia.embrapa.br/alice/handle/doc/1151168 |
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Massucato, Luana Rainieri; Nakamura, Karina Kazue; Ruas, Paulo Mauricio; Zefa, Douglas Mariani; Silva, Derly José Henrique da; Gonçalves, Leandro Simões Azeredo. |
The conservation of okra landraces [Abelmoschus esculentus (L.) Moench] in gene banks is essential for the success of their use in breeding programmes. This study evaluated the genetic diversity among okra landraces in Brazil based on morphoagronomic descriptors and AFLP markers. We studied 30 accessions of the vegetable gene bank of the Universidade Federal de Viçosa. To this end, 17 morphoagronomic descriptors and five combinations of AFLP primers were used. Genetic parameters were estimated for the quantitative traits and the accessions were grouped by Ward’s method, using the Gower’s and Jaccard’s distance measures, respectively, for the morphoagronomic and molecular data. Polymorphisms were observed for all qualitative traits, while the quantitative... |
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article |
Palavras-chave: Genetic variability; Molecular markers; Phenotype; Bayesian analysis.; Recursos Genéticos. |
Ano: 2019 |
URL: http://periodicos.uem.br/ojs/index.php/ActaSciAgron/article/view/43426 |
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