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21-Hydroxylase deficiency in Brazil BJMBR
Bachega,T.A.S.S.; Billerbeck,A.E.C.; Madureira,G.; Marcondes,J.A.M.; Longui,C.A.; Leite,M.V.; Arnhold,I.J.P.; Mendonça,B.B..
We determined the frequency of large rearrangements and point mutations in 130 Brazilian patients with 21-hydroxylase deficiency and correlated genotype with phenotype. The frequency of CYP21 deletions was lower (4.4%) than in most of the previous series described, whereas the frequency of large gene conversions was similar to the frequency reported in the literature (6.6%). The most frequent point mutations were I2 splice (41.8% in salt wasting - SW), I172N (32.6% in simple virilizing - SV) and V281L (40.2% in the late onset form - LO). The frequency of the nine most common point mutations was similar to that reported for other countries. The 93 fully genotyped patients were classified into 3 mutation groups based on the degree of enzymatic activity...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: 21-hydroxylase deficiency; Congenital adrenal hyperplasia; Brazilian patients; CYP21 mutations; Genotype; Phenotype.
Ano: 2000 URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-879X2000001000011
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A phenotyping tool for water status determination in soybean by vegetation indexes and NIR-SWIR spectral bands. Repositório Alice
BRAGA, P.; CRUSIOL, L. G. T.; CARANHATO, A. L. H.; FUHRMANN, M. B.; KOLTUN, A.; NANNI, M. R.; NEPOMUCENO, A. L.; NEUMAIER, N.; FARIAS, J. R. B.; GONÇALVES, L. S. A.; MERTZ-HENNING, L. M..
bitstream/item/209198/1/p-74-ANAIS-CONGRESSO-DE-MELHORAMENTO-DE-PLANTAS1.pdf
Tipo: Resumo em anais de congresso (ALICE) Palavras-chave: Fenótipo; Absorção de Água; Soja; Sensoriamento Remoto; Soybeans; Available water capacity; Drought; Phenotype; Remote sensing.
Ano: 2019 URL: http://www.alice.cnptia.embrapa.br/alice/handle/doc/1119040
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Assessment of stability of expression of various male-sterile genes in muskmelon in sub-tropical field conditions National Institute of Agronomic Research
Dhillon, N.P.S.; Kumar, J..
Five melon (Cucumis melo L.) progenies segregating for five male-sterile genes (ms-1, ms-2, ms-3, ms-4, and ms-5) along with two male-fertile cultivars were evaluated for phenotypic variation in expression of fertility in sub-tropical field conditions, for two years. Male-fertile plants of three progenies of ms-1, ms-2, and ms-3 were phenotypically unstable and produced more male-sterile flowers than plants of normal male-fertile cultivars. Progenies of ms-4 and ms-5 were stable for the expression of male-fertile plants.
Tipo: Poster Palavras-chave: Cucumis melo; Phenotype; Stability; Hybrid; Male-sterility.
Ano: 2008 URL: http://hdl.handle.net/2174/260
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Association between isoenzymatic phenotypes and resistance to the fungus Microcyclus ulei P. Henn. (v. Arx.) in rubber tree clones. Repositório Alice
KALIL FILHO, A.N.; DEL LAMA, M.A.; MESTRINER, M.A..
1995
Tipo: Artigo em periódico indexado (ALICE) Palavras-chave: Seringueira; Microcyclus ulei; Fenotipo; Clone; Phenotype; Rubber tree; Clones.
Ano: 1995 URL: http://www.alice.cnptia.embrapa.br/handle/doc/303545
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Automatic grape bunch detection in vineyards based on affordable 3D phenotyping using a consumer webcam. Repositório Alice
SANTOS, T. T.; BASSOI, L. H.; OLDONI, H.; MARTINS, R. L..
This work presents a methodology for 3-D phenotyping of vineyards based on images captured by a low cost high-definition webcamera. A novel software application integrated visual odometry and multiple-view stereo components to create dense and accurate three-dimensional points clouds for vines, properly transformed to millimeter scale. Geometrical and color features of the points were employed by a classification procedure that reached 93% of accuracy on detecting points belonging to grapes. Individual bunches were automatically delimited and their volumes estimated. The sum of the estimated volumes per vine presented a coefficient of correlation of R = 0.99 to the real grape weight observed in each vine after harvesting.
Tipo: Artigo em anais de congresso (ALICE) Palavras-chave: Estimativa de podução; Métodos não-invasivos; Fenotipagem 3D; Visão estéro múltipla; Simultaneous localization and mapping; Yield estimation; Non-invasive methods; 3-D phenotyping; Multiple view stereo; Viticultura; Videira; Viticulture; Phenotype.
Ano: 2017 URL: http://www.alice.cnptia.embrapa.br/alice/handle/doc/1083291
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Banco de Dados de Genótipos e Fenótipos (BDGF) para suporte a estudos de associação genômica ampla e seleção genômica em programas de melhoramento animal. Infoteca-e
HIGA, R. H.; OLIVEIRA, G. B. de..
Este documento complementa os trabalhos previamente desenvolvidos, apresentando um modelo de dados para armazenamento de dados de genótipos, fenótipos e pedigree de animais de interesse agropecuário para suporte tanto a experimentos de GWAS quanto a programas de melhoramento genético animal, Banco de Dados de Genótipos e Fenótipos(BDGF).
Tipo: Documentos (INFOTECA-E) Palavras-chave: Melhoramento animal; Associação genômica; Genome-wide association studies; Genótipo; Fenótipo; Genotype; Phenotype; Genetic improvement.
Ano: 2015 URL: http://www.infoteca.cnptia.embrapa.br/handle/doc/1022327
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BDGF: a database and webbased information retrieval system for genotype and phenotype. Repositório Alice
VIEIRA, F. D.; MOURA, D. G. de; SILVA, D. F. da; HIGA, R. H.; ZERLOTINI NETO, A..
In order to get efficient storage and fast queries in this high volume of data, in this work we present the BDGF system (Genotypes and Phenotypes Database). It is based on a data model first proposed by (HIGA, 2015).
Tipo: Resumo em anais de congresso (ALICE) Palavras-chave: Bioinformática; Polimorfismo de nucleotídeo único; Recuperação da informação; Bioinformatics; Single nucleotide polymorphism; Genotyping; Phenotype; Information retrieval.
Ano: 2016 URL: http://www.alice.cnptia.embrapa.br/alice/handle/doc/1067543
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BDGF: um sistema web para recuperação de informação de genótipos e fenótipos. Repositório Alice
VIEIRA, F. D.; MOURA, D. G. de; SILVA, D. F.; HIGA, R. H.; ZERLOTINI NETO, A..
Nos últimos anos, o uso de genotipagem em grande escala de dezenas ou centenas de milhares de polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) para estimar o perfil genômico de animais permitiu o desenvolvimento de estudos de associação genótipo-fenótipo em escala genômica (GWAS) e a introdução da tecnologia de seleção genômica em programas de melhoramento genético. No entanto, esta situação implica na necessidade de armazenamento de grande volume de dados de genotipagem, fenotipagem e pedigree de um elevado número de animais. Para integrar esse volume de dados distintos, é primordial utilizar uma estrutura de armazenamento robusta, como um SGBD. Assim, uma questão importante a considerar é o equilíbrio entre normalização e desempenho durante o estágio de...
Tipo: Artigo em anais de congresso (ALICE) Palavras-chave: Tecnologias Java EE; Sistema Gerenciador de Banco de Dados; PostgreSQL; JavaScript Object Notation; JSON; Polimorfismo de nucleotídeo único; Banco de Dados de Genótipos e Fenótipos; Databases; Single nucleotide polymorphism; Genotype; Phenotype.
Ano: 2017 URL: http://www.alice.cnptia.embrapa.br/alice/handle/doc/1083373
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Biochemical and molecular investigations on qualitative and quantitative Hb polymorphism in the river buffalo (Bubalus bubalis L.) population reared in Southern Italy Genet. Mol. Biol.
Iorio,Mario; Vincenti,Donatella; Annunziata,Mario; Rullo,Rosario; Bonamassa,Raffaele; Di Luccia,Aldo; Pieragostini,Elisa.
On 398 river buffalo samples, randomly collected in distinct breeding areas of the Campania region, high-resolution analytical systems were used to identify both qualitative and quantitative variations of the Hb phenotype. Polyacrylamide gel isoelectric focusing and HPLC were used to determine the ratio between HBA1 and HBA2 globin chains; restriction endonuclease analysis was performed to assess whether quantitative variations in Hb bands were related to an unusual number of a-globin genes. In the two buffalo subpopulations, allele frequencies of the alpha and beta globin systems were calculated, and F statistics (FIS, FIT and FST) were estimated as parameters of genetic diversity. The results suggest that: i) as shown by RFLP analysis, only a couple of...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Phenotype; RFLP; Globin genes; Haplotype; Gene frequencies.
Ano: 2004 URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572004000200007
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Caracterização morfológica de exemplares de equinos da raça quarto de milha utilizadas no laço comprido. Repositório Alice
REZENDE, M. P. G. de.; ABREU, U. G. P. de; RAMIRES, G. G..
Objetivou-se realizar a caracterização morfológica de exemplares de equinos da raça Quarto de Milha utilizados no Laço Comprido. Foram amostrados 69 equinos (54 fêmeas e 15 machos) com idade adulta, utilizados em provas realizadas em Miranda e São José do Camisão - Aquidauana, sub-regiões do Pantanal do MS. Com auxílio de fita métrica, mensuraram-se: perímetros: torácico, canela, joelho e antebraço; largura: peito, garupa, cabeça e ísquio; tamanho: orelha; alturas: cernelha, codilho ao solo, garupa, joelho e dorso lombar; comprimentos: quartela torácica, perna, canela pélvica, canela torácica, garupa, pescoço, cabeça, corporal, espádua, dorso e antebraço; longitude: rosto; distâncias: escápula boleto e tórax abdômen. Com base nas medidas, estimaram-se os...
Tipo: Artigo em anais de congresso (ALICE) Palavras-chave: Conformação; Eqqus Caballus; Esporte equestre; Fenótipo; Conformation; Equestrian sport; Phenotype.
Ano: 2013 URL: http://www.alice.cnptia.embrapa.br/handle/doc/973584
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Clinical and molecular analysis of the enamelin gene ENAM in Colombian families with autosomal dominant amelogenesis imperfecta Genet. Mol. Biol.
Gutiérrez,Sandra; Torres,Diana; Briceño,Ignacio; Gómez,Ana Maria; Baquero,Eliana.
In this study, we analyzed the phenotype, clinical characteristics and presence of mutations in the enamelin gene ENAM in five Colombian families with autosomal dominant amelogenesis imperfecta (ADAI). 22 individuals (15 affected and seven unaffected) belonging to five Colombian families with ADAI and eight individuals (three affected and five unaffected) belonging to three Colombian families with autosomal recessive amelogenesis imperfecta (ARAI) that served as controls for molecular alterations and inheritance patterns were studied. Clinical, radiographic and genetic evaluations were done in all individuals. Eight exons and three intron-exon boundaries were sequenced for mutation analysis. Two of the five families with ADAI had the hypoplasic phenotype,...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Amelogenesis imperfecta; ENAM gene; Hypocalcified; Hypoplasic; Phenotype.
Ano: 2012 URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572012000400003
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Coat survey and Quarter reproductive age used in Vaquejada in Northeast micro-regions Sci. Agrar.Paran. / SAP
Bastos, Marisa Silva; Rezende, Marcos Paulo Gonçalves; Souza, Julio Cesar; Leite, Maybe Carneiro Paula; Figueiredo, Gabriel Chaves.
Aimed to evaluate the coat and Quarter reproductive age used in equine production used in Vaquejada in micro regions of the Northeast. They used information from 264 horses, taken from the database of the Association of Quarter Horse Breeders (ABQM). Were collected individual information: date of birth, sex and animal fur, number of copies of disputed official Vaquejada, better and worse placed, cumulative score in ABQM, coats and dates of parents' birth (31), coats and birth dates mothers (257). There was a higher frequency (P<0.05) of births between the months of September and October. There was no age-specific greater use of stallions or matrix playback (P>0.05). There was no correlation (P>0.05) between the number of children and the stallion...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Equus caballus; Equestrian sport; Phenotype; Longevity; Reproduction..
Ano: 2017 URL: http://e-revista.unioeste.br/index.php/scientiaagraria/article/view/13675
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Color polymorphism and allele frequency in a Brazilian population of the sunflower caterpillar Chlosyne lacinia saundersi (Doubleday) (Lepidoptera: Nymphalidae) Neotropical Entomology
Lopes-da-Silva,Marcelo; Casagrande,Mirna M..
The aim of this work was at calculating allele frequency color polymorphism in a population of sunflower caterpillar, Chlosyne lacinia saundersi (Doubleday) from Londrina, Paraná State, Brazil. Allele frequency in insect populations can be used as genetic marker to compare populations from different geographical and host origins. There are three phenotypes conditioned by two loci interacting epistatically. The phenotypes are: rufa (oranged colored larvae), bicolor (black larvae with dorsal orange stripes) and nigra, larvae with the body entirely black, sometimes with dorsal yellow dots, best seen in the fourth and fifth instars. Samples were taken independently in an attempt to obtain all combinations of crossing among genotypes. The genetic mechanism of...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Epistasis; Population genetics; Ecological genetics; Phenotype.
Ano: 2003 URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1519-566X2003000100025
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Correlação fenotípica entre caracteres em variedades e híbridos de mandioca (Manihot esculenta Crantz). Repositório Alice
LESSA, L. S.; LEDO, C. A. da S.; SANTOS, V. da S.; FLORES, P. S..
A mandioca se destaca por ser uma das culturas mais consumidas e de maior importância no mundo, sendo cultivada principalmente, por pequenos e médios produtores rurais. É uma das culturas agrícolas de maior expressão no Brasil, sendo cultivada em todo o território nacional (APLEVICZ e DEMIATE, 2007). Apesar de ser cultivada por pequenos produtores, a cultura da mandioca vem despertando interesses cada vez maiores da indústria. Dentre os subprodutos de maior relevância, podemos destacar a obtenção do amido e a produção de farinha e fécula. Estudos recentes indicam, ainda, o potencial da cultura para a produção de etanol (MORALES et al., 2009). Mesmo sendo uma cultura bastante estudada, as informações quanto às relações entre os caracteres de importância...
Tipo: Artigo em anais de congresso (ALICE) Palavras-chave: Mandioca; Características agronômicas; Fenótipo; Seleção fenotipa; Cassava; Agronomic traits; Phenotype.
Ano: 2013 URL: http://www.alice.cnptia.embrapa.br/handle/doc/976623
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Correlação fenotípica entre caracteres em variedades e híbridos de mandioca (Manihot esculenta Crantz). Repositório Alice
LESSA, L. S.; LEDO, C. A. da S.; SANTOS, V. da S.; FLORES, P. S..
A mandioca se destaca por ser uma das culturas mais consumidas e de maior importância no mundo, sendo cultivada principalmente, por pequenos e médios produtores rurais. É uma das culturas agrícolas de maior expressão no Brasil, sendo cultivada em todo o território nacional (APLEVICZ e DEMIATE, 2007). Apesar de ser cultivada por pequenos produtores, a cultura da mandioca vem despertando interesses cada vez maiores da indústria. Dentre os subprodutos de maior relevância, podemos destacar a obtenção do amido e a produção de farinha e fécula. Estudos recentes indicam, ainda, o potencial da cultura para a produção de etanol (MORALES et al., 2009). Mesmo sendo uma cultura bastante estudada, as informações quanto às relações entre os caracteres de importância...
Tipo: Artigo em anais de congresso (ALICE) Palavras-chave: Yuca; Cruz das Almas (BA); Bahia; Mandioca; Manihot esculenta; Características agronômicas; Fenótipo; Seleção fenotipa; Cassava; Agronomic traits; Variety trials; Phenotype; Características agronómicas; Ensayos de variedades.
Ano: 2013 URL: http://www.alice.cnptia.embrapa.br/handle/doc/979063
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Cross-disciplinary approaches for measuring parasitic helminth viability and phenotype Anais da ABC (AABC)
Peak,Emily; Hoffmann,Karl F.
Parasitic worms (helminths) within the Phyla Nematoda and Platyhelminthes are responsible for some of the most debilitating and chronic infectious diseases of human and animal populations across the globe. As no subunit vaccine for any parasitic helminth is close to being developed, the frontline strategy for intervention is administration of therapeutic, anthelmintic drugs. Worryingly, and unsurprising due to co-evolutionary mechanisms, many of these worms are developing resistance to the limited compound classes currently being used. This unfortunate reality has led to a renaissance in next generation anthelmintic discovery within both academic and industrial sectors. However, a major bottleneck in this process is the lack of quantitative methods for...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Helminth; Schistosome; Nematode; Viability; Phenotype.
Ano: 2011 URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0001-37652011000200024
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Crossing phenotype heritability and candidate gene expression in grafted black-lipped pearl oyster Pinctada margaritifera, an animal chimera ArchiMer
Blay, Carole; Planes, Serge; Ky, Chin-long.
Grafting mantle tissue of a donor pearl oyster into the gonad of a recipient oyster results in the formation of a chimera, the pearl sac. The phenotypic variations of this chimera are hypothesized to be the result of interactions between the donor and recipient genomes. In this study, the heritability of phenotypic variation and its association with gene expression were investigated for the first time during P. margaritifera pearl production. Genetic variance was evaluated at different levels, 1) before the graft operation (expression in graft tissue), 2) after grafting (pearl sac tissue expression in chimera) and 3) on the product of the graft (pearl phenotype traits) based on controlled bi-parental crosses and the F1 generation. Donor related genetic...
Tipo: Text Palavras-chave: Gene expression; Heritability; Pearl oyster; Phenotype; Pinctada margaritifera.
Ano: 2018 URL: https://archimer.ifremer.fr/doc/00433/54505/55876.pdf
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Desenvolvimento de um sistema de visão computacional para fenotipagem de alta precisão. Repositório Alice
SANTOS, M. R. dos; FERNANDES, J. M. C.; RIEDER, R..
2016
Tipo: Artigo em anais de congresso (ALICE) Palavras-chave: Fenótipo; Trigo; Programa de computador; Phenotype; Computer software; Wheat.
Ano: 2016 URL: http://www.alice.cnptia.embrapa.br/handle/doc/1061452
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Diversité génétique chez la tomate National Institute of Agronomic Research
Pawlowski, Thomasz.
Tipo: Other Palavras-chave: Tomato; Genetic diversity; Phenotype; Molecular polymorphism; Tomate; Diversité génétique; Lycopersicon esculentum; Variabilité phénotypique; Polymorphisme moléculaire.
Ano: 2004 URL: http://hdl.handle.net/2174/327
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Fenotipagem de plantas em larga escala: um novo campo de aplicação para a visão computacional na agricultura. Repositório Alice
SANTOS, T. T.; YASSITEPE, J. E. de C. T..
O presente capítulo apresenta uma visão geral dos avanços recentes na fenotipagem em larga escala (Seção 2) e como a visão computacional surge como ferramenta para a caracterização fenotípica não-destrutiva da parte aérea de plantas (Seção 3). O capítulo se encerra (Seção 4) apresentando cenários futuros de pesquisa nessa área.
Tipo: Capítulo em livro científico (ALICE) Palavras-chave: Visão computacional; Digitalização de plantas; Fenotipagem de plantas; Análise de imagens; Computer vision; Image analysis; Phenotype.
Ano: 2014 URL: http://www.alice.cnptia.embrapa.br/handle/doc/1010708
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