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21-Hydroxylase deficiency in Brazil BJMBR
Bachega,T.A.S.S.; Billerbeck,A.E.C.; Madureira,G.; Marcondes,J.A.M.; Longui,C.A.; Leite,M.V.; Arnhold,I.J.P.; Mendonça,B.B..
We determined the frequency of large rearrangements and point mutations in 130 Brazilian patients with 21-hydroxylase deficiency and correlated genotype with phenotype. The frequency of CYP21 deletions was lower (4.4%) than in most of the previous series described, whereas the frequency of large gene conversions was similar to the frequency reported in the literature (6.6%). The most frequent point mutations were I2 splice (41.8% in salt wasting - SW), I172N (32.6% in simple virilizing - SV) and V281L (40.2% in the late onset form - LO). The frequency of the nine most common point mutations was similar to that reported for other countries. The 93 fully genotyped patients were classified into 3 mutation groups based on the degree of enzymatic activity...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: 21-hydroxylase deficiency; Congenital adrenal hyperplasia; Brazilian patients; CYP21 mutations; Genotype; Phenotype.
Ano: 2000 URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-879X2000001000011
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A phenotyping tool for water status determination in soybean by vegetation indexes and NIR-SWIR spectral bands. Repositório Alice
BRAGA, P.; CRUSIOL, L. G. T.; CARANHATO, A. L. H.; FUHRMANN, M. B.; KOLTUN, A.; NANNI, M. R.; NEPOMUCENO, A. L.; NEUMAIER, N.; FARIAS, J. R. B.; GONÇALVES, L. S. A.; MERTZ-HENNING, L. M..
10º CBMP, 2019.
Tipo: Anais e Proceedings de eventos Palavras-chave: Fenótipo; Absorção de Água; Soja; Sensoriamento Remoto; Soybeans; Available water capacity; Drought; Phenotype; Remote sensing.
Ano: 2019 URL: http://www.alice.cnptia.embrapa.br/alice/handle/doc/1119040
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Automatic grape bunch detection in vineyards based on affordable 3D phenotyping using a consumer webcam. Repositório Alice
SANTOS, T. T.; BASSOI, L. H.; OLDONI, H.; MARTINS, R. L..
This work presents a methodology for 3-D phenotyping of vineyards based on images captured by a low cost high-definition webcamera. A novel software application integrated visual odometry and multiple-view stereo components to create dense and accurate three-dimensional points clouds for vines, properly transformed to millimeter scale. Geometrical and color features of the points were employed by a classification procedure that reached 93% of accuracy on detecting points belonging to grapes. Individual bunches were automatically delimited and their volumes estimated. The sum of the estimated volumes per vine presented a coefficient of correlation of R = 0.99 to the real grape weight observed in each vine after harvesting.
Tipo: Anais e Proceedings de eventos Palavras-chave: Estimativa de podução; Métodos não-invasivos; Fenotipagem 3D; Visão estéro múltipla; Simultaneous localization and mapping; Yield estimation; Non-invasive methods; 3-D phenotyping; Multiple view stereo; Videira.; Viticultura.; Viticulture; Phenotype.
Ano: 2017 URL: http://www.alice.cnptia.embrapa.br/alice/handle/doc/1083291
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Banco de Dados de Genótipos e Fenótipos (BDGF) para suporte a estudos de associação genômica ampla e seleção genômica em programas de melhoramento animal. Infoteca-e
HIGA, R. H.; OLIVEIRA, G. B. de.
Este documento complementa os trabalhos previamente desenvolvidos, apresentando um modelo de dados para armazenamento de dados de genótipos, fenótipos e pedigree de animais de interesse agropecuário para suporte tanto a experimentos de GWAS quanto a programas de melhoramento genético animal, Banco de Dados de Genótipos e Fenótipos(BDGF).
Tipo: Documentos (INFOTECA-E) Palavras-chave: Associação genômica; Genome-wide association studies.; Genótipo; Fenótipo; Melhoramento Animal.; Genotype; Phenotype; Genetic improvement.
Ano: 2015 URL: http://www.infoteca.cnptia.embrapa.br/infoteca/handle/doc/1022327
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BDGF: a database and webbased information retrieval system for genotype and phenotype. Repositório Alice
VIEIRA, F. D.; MOURA, D. G. de; SILVA, D. F. da; HIGA, R. H.; ZERLOTINI NETO, A..
In order to get efficient storage and fast queries in this high volume of data, in this work we present the BDGF system (Genotypes and Phenotypes Database). It is based on a data model first proposed by (HIGA, 2015).
Tipo: Anais e Proceedings de eventos Palavras-chave: Bioinformática; Polimorfismo de nucleotídeo único; Recuperação da informação; Bioinformatics; Single nucleotide polymorphism; Genotyping; Phenotype; Information retrieval.
Ano: 2016 URL: http://www.alice.cnptia.embrapa.br/alice/handle/doc/1067543
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BDGF: um sistema web para recuperação de informação de genótipos e fenótipos. Repositório Alice
VIEIRA, F. D.; MOURA, D. G. de; SILVA, D. F.; HIGA, R. H.; ZERLOTINI NETO, A..
Nos últimos anos, o uso de genotipagem em grande escala de dezenas ou centenas de milhares de polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) para estimar o perfil genômico de animais permitiu o desenvolvimento de estudos de associação genótipo-fenótipo em escala genômica (GWAS) e a introdução da tecnologia de seleção genômica em programas de melhoramento genético. No entanto, esta situação implica na necessidade de armazenamento de grande volume de dados de genotipagem, fenotipagem e pedigree de um elevado número de animais. Para integrar esse volume de dados distintos, é primordial utilizar uma estrutura de armazenamento robusta, como um SGBD. Assim, uma questão importante a considerar é o equilíbrio entre normalização e desempenho durante o estágio de...
Tipo: Anais e Proceedings de eventos Palavras-chave: Tecnologias Java EE; Sistema Gerenciador de Banco de Dados; PostgreSQL; JavaScript Object Notation; JSON; Polimorfismo de nucleotídeo único; Banco de Dados de Genótipos e Fenótipos; Databases; Single nucleotide polymorphism; Genotype; Phenotype.
Ano: 2017 URL: http://www.alice.cnptia.embrapa.br/alice/handle/doc/1083373
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Biochemical and molecular investigations on qualitative and quantitative Hb polymorphism in the river buffalo (Bubalus bubalis L.) population reared in Southern Italy Genet. Mol. Biol.
Iorio,Mario; Vincenti,Donatella; Annunziata,Mario; Rullo,Rosario; Bonamassa,Raffaele; Di Luccia,Aldo; Pieragostini,Elisa.
On 398 river buffalo samples, randomly collected in distinct breeding areas of the Campania region, high-resolution analytical systems were used to identify both qualitative and quantitative variations of the Hb phenotype. Polyacrylamide gel isoelectric focusing and HPLC were used to determine the ratio between HBA1 and HBA2 globin chains; restriction endonuclease analysis was performed to assess whether quantitative variations in Hb bands were related to an unusual number of a-globin genes. In the two buffalo subpopulations, allele frequencies of the alpha and beta globin systems were calculated, and F statistics (FIS, FIT and FST) were estimated as parameters of genetic diversity. The results suggest that: i) as shown by RFLP analysis, only a couple of...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Phenotype; RFLP; Globin genes; Haplotype; Gene frequencies.
Ano: 2004 URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572004000200007
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Caracterização fenotípica de linhagens de milho para tolerância à estresse hídrico. Repositório Alice
CAMARGO, I. de; YASSITEPE, J. E. de C. T.; FERNANDES, F. R.; RODRIGUES, G. C..
Resumo - No cenário atual onde mudanças no clima têm sido observadas em várias regiões agrícolas, quase sempre com aumento de temperatura e variação na precipitação hídrica, o desenvolvimento de plantas mais tolerantes a essas mudanças é uma necessidade para garantir a produção agrícola. Este trabalho teve como objetivo caracterizar um conjunto de linhagens de milho quanto a resposta ao estresse hídrico. Plantas foram avaliadas em condições ambientais controladas, sob dois regimes de irrigação. Dos seis genótipos avaliados, três apresentaram boa performance em condições de estresse, caracterizadas por plantas mais altas, folhas mais compridas e largas e maior peso seco. A metodologia utilizada na caracterização dos genótipos de milho foi eficiente na...
Tipo: Anais e Proceedings de eventos Palavras-chave: Estresse hídrico; Fenotipagem; Maize; Milho; Water stress; Phenotype.
Ano: 2018 URL: http://www.alice.cnptia.embrapa.br/alice/handle/doc/1101334
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Clinical and molecular analysis of the enamelin gene ENAM in Colombian families with autosomal dominant amelogenesis imperfecta Genet. Mol. Biol.
Gutiérrez,Sandra; Torres,Diana; Briceño,Ignacio; Gómez,Ana Maria; Baquero,Eliana.
In this study, we analyzed the phenotype, clinical characteristics and presence of mutations in the enamelin gene ENAM in five Colombian families with autosomal dominant amelogenesis imperfecta (ADAI). 22 individuals (15 affected and seven unaffected) belonging to five Colombian families with ADAI and eight individuals (three affected and five unaffected) belonging to three Colombian families with autosomal recessive amelogenesis imperfecta (ARAI) that served as controls for molecular alterations and inheritance patterns were studied. Clinical, radiographic and genetic evaluations were done in all individuals. Eight exons and three intron-exon boundaries were sequenced for mutation analysis. Two of the five families with ADAI had the hypoplasic phenotype,...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Amelogenesis imperfecta; ENAM gene; Hypocalcified; Hypoplasic; Phenotype.
Ano: 2012 URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572012000400003
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Coat survey and Quarter reproductive age used in Vaquejada in Northeast micro-regions Sci. Agrar.Paran. / SAP
Bastos, Marisa Silva; Rezende, Marcos Paulo Gonçalves; Souza, Julio Cesar; Leite, Maybe Carneiro Paula; Figueiredo, Gabriel Chaves.
Aimed to evaluate the coat and Quarter reproductive age used in equine production used in Vaquejada in micro regions of the Northeast. They used information from 264 horses, taken from the database of the Association of Quarter Horse Breeders (ABQM). Were collected individual information: date of birth, sex and animal fur, number of copies of disputed official Vaquejada, better and worse placed, cumulative score in ABQM, coats and dates of parents' birth (31), coats and birth dates mothers (257). There was a higher frequency (P<0.05) of births between the months of September and October. There was no age-specific greater use of stallions or matrix playback (P>0.05). There was no correlation (P>0.05) between the number of children and the stallion...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Equus caballus; Equestrian sport; Phenotype; Longevity; Reproduction..
Ano: 2017 URL: http://e-revista.unioeste.br/index.php/scientiaagraria/article/view/13675
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Color polymorphism and allele frequency in a Brazilian population of the sunflower caterpillar Chlosyne lacinia saundersi (Doubleday) (Lepidoptera: Nymphalidae) Neotropical Entomology
Lopes-da-Silva,Marcelo; Casagrande,Mirna M..
The aim of this work was at calculating allele frequency color polymorphism in a population of sunflower caterpillar, Chlosyne lacinia saundersi (Doubleday) from Londrina, Paraná State, Brazil. Allele frequency in insect populations can be used as genetic marker to compare populations from different geographical and host origins. There are three phenotypes conditioned by two loci interacting epistatically. The phenotypes are: rufa (oranged colored larvae), bicolor (black larvae with dorsal orange stripes) and nigra, larvae with the body entirely black, sometimes with dorsal yellow dots, best seen in the fourth and fifth instars. Samples were taken independently in an attempt to obtain all combinations of crossing among genotypes. The genetic mechanism of...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Epistasis; Population genetics; Ecological genetics; Phenotype.
Ano: 2003 URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1519-566X2003000100025
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Correlação fenotípica entre caracteres em variedades e híbridos de mandioca (Manihot esculenta Crantz). Repositório Alice
LESSA, L. S.; LEDO, C. A. da S.; SANTOS, V. da S.; FLORES, P. S..
A mandioca se destaca por ser uma das culturas mais consumidas e de maior importância no mundo, sendo cultivada principalmente, por pequenos e médios produtores rurais. É uma das culturas agrícolas de maior expressão no Brasil, sendo cultivada em todo o território nacional (APLEVICZ e DEMIATE, 2007). Apesar de ser cultivada por pequenos produtores, a cultura da mandioca vem despertando interesses cada vez maiores da indústria. Dentre os subprodutos de maior relevância, podemos destacar a obtenção do amido e a produção de farinha e fécula. Estudos recentes indicam, ainda, o potencial da cultura para a produção de etanol (MORALES et al., 2009). Mesmo sendo uma cultura bastante estudada, as informações quanto às relações entre os caracteres de importância...
Tipo: Parte de livro Palavras-chave: Mandioca; Características agronômicas; Fenótipo; Seleção fenotipa; Cassava; Agronomic traits; Phenotype.
Ano: 2013 URL: http://www.alice.cnptia.embrapa.br/alice/handle/doc/976623
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Cross-disciplinary approaches for measuring parasitic helminth viability and phenotype Anais da ABC (AABC)
Peak,Emily; Hoffmann,Karl F.
Parasitic worms (helminths) within the Phyla Nematoda and Platyhelminthes are responsible for some of the most debilitating and chronic infectious diseases of human and animal populations across the globe. As no subunit vaccine for any parasitic helminth is close to being developed, the frontline strategy for intervention is administration of therapeutic, anthelmintic drugs. Worryingly, and unsurprising due to co-evolutionary mechanisms, many of these worms are developing resistance to the limited compound classes currently being used. This unfortunate reality has led to a renaissance in next generation anthelmintic discovery within both academic and industrial sectors. However, a major bottleneck in this process is the lack of quantitative methods for...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Helminth; Schistosome; Nematode; Viability; Phenotype.
Ano: 2011 URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0001-37652011000200024
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Crossing phenotype heritability and candidate gene expression in grafted black-lipped pearl oyster Pinctada margaritifera, an animal chimera ArchiMer
Blay, Carole; Planes, Serge; Ky, Chin-long.
Grafting mantle tissue of a donor pearl oyster into the gonad of a recipient oyster results in the formation of a chimera, the pearl sac. The phenotypic variations of this chimera are hypothesized to be the result of interactions between the donor and recipient genomes. In this study, the heritability of phenotypic variation and its association with gene expression were investigated for the first time during P. margaritifera pearl production. Genetic variance was evaluated at different levels, 1) before the graft operation (expression in graft tissue), 2) after grafting (pearl sac tissue expression in chimera) and 3) on the product of the graft (pearl phenotype traits) based on controlled bi-parental crosses and the F1 generation. Donor related genetic...
Tipo: Text Palavras-chave: Gene expression; Heritability; Pearl oyster; Phenotype; Pinctada margaritifera.
Ano: 2018 URL: https://archimer.ifremer.fr/doc/00433/54505/55876.pdf
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Desenvolvimento de um sistema de visão computacional para fenotipagem de alta precisão. Repositório Alice
SANTOS, M. R. dos; FERNANDES, J. M. C.; RIEDER, R..
Tipo: Separatas Palavras-chave: Fenótipo; Trigo; Programa de computador; Phenotype; Computer software; Wheat.
Ano: 2016 URL: http://www.alice.cnptia.embrapa.br/alice/handle/doc/1061452
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Differential allele-specific expression revealed functional variants and candidate genes related to meat quality traits in B. indicus muscle. Repositório Alice
BRUSCADIN, J. J.; CARDOSO, T. F.; DINIZ, W. J. da S.; SOUZA, M. M. de; AFONSO, J.; VIEIRA, D.; MALHEIROS, J. M.; ANDRADE, B. G. N.; PETRINI, J.; FERRAZ, J. B. S.; ZERLOTINI NETO, A.; MOURÃO, G. B.; COUTINHO, L. L.; REGITANO, L. C. de A..
Abstract: Traditional transcriptomics approaches have been used to identify candidate genes affecting economically important livestock traits. Regulatory variants affecting these traits, however, remain under covered. Genomic regions showing allele-specific expression (ASE) are under the effect of cis-regulatory variants, being useful for improving the accuracy of genomic selection models. Taking advantage of the better of these two methods, we investigated single nucleotide polymorphisms (SNPs) in regions showing differential ASE (DASE SNPs) between contrasting groups for beef quality traits. For these analyses, we used RNA sequencing data, imputed genotypes and genomic estimated breeding values of muscle-related traits from 190 Nelore (Bos indicus)...
Tipo: Artigo de periódico Palavras-chave: Polimorfismos de nucleotídeo único; Expressão gênica; Expressão alelo específica; Cis-regulation; ASE; Allele-specific expression; Fenótipo; Single nucleotide polymorphism; Gene expression; Phenotype; Beef.
Ano: 2022 URL: http://www.alice.cnptia.embrapa.br/alice/handle/doc/1151168
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Fenotipagem de plantas em larga escala: um novo campo de aplicação para a visão computacional na agricultura. Repositório Alice
SANTOS, T. T.; YASSITEPE, J. E. de C. T..
O presente capítulo apresenta uma visão geral dos avanços recentes na fenotipagem em larga escala (Seção 2) e como a visão computacional surge como ferramenta para a caracterização fenotípica não-destrutiva da parte aérea de plantas (Seção 3). O capítulo se encerra (Seção 4) apresentando cenários futuros de pesquisa nessa área.
Tipo: Parte de livro Palavras-chave: Visão computacional; Digitalização de plantas; Fenotipagem de plantas; Análise de imagens; Computer vision; Image analysis; Phenotype.
Ano: 2014 URL: http://www.alice.cnptia.embrapa.br/alice/handle/doc/1010708
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Genetic control of seed dormancy and pre-harvest sprouting in wheat Scientia Agricola
Andreoli,Claudinei; Bassoi,Manoel Carlos; Brunetta,Dionisio.
Pre-harvest sprouting (PHS) damage leads to occasional massive losses in all wheat producing areas, causing downgrading of grain quality, that severely limits end-use applications and results in substantial financial losses to farmers and food processors. Red grain color is a traditional marker for resistance to sprouting in wheat breeding programs, however red-grained genotype alone does not always guarantee effective resistance. The objective of this work was to find genes for resistance to PHS and investigate its inheritance in Brazilian wheat cultivars. Genetic variation for dormancy was investigated in the parents, F1 and 300 F2 lines derived from the cross Frontana × OR1 and its reciprocal. The germination/dormancy sprouted grains was evaluated on...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/report Palavras-chave: Triticum aestivum; QTL; Alpha-amylase; Digenic model; Phenotype.
Ano: 2006 URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-90162006000600009
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Genetic diversity among Brazilian okra landraces detected by morphoagronomic and molecular descriptors Agronomy
Massucato, Luana Rainieri; Nakamura, Karina Kazue; Ruas, Paulo Mauricio; Zefa, Douglas Mariani; Silva, Derly José Henrique da; Gonçalves, Leandro Simões Azeredo.
The conservation of okra landraces [Abelmoschus esculentus (L.) Moench] in gene banks is essential for the success of their use in breeding programmes. This study evaluated the genetic diversity among okra landraces in Brazil based on morphoagronomic descriptors and AFLP markers. We studied 30 accessions of the vegetable gene bank of the Universidade Federal de Viçosa. To this end, 17 morphoagronomic descriptors and five combinations of AFLP primers were used. Genetic parameters were estimated for the quantitative traits and the accessions were grouped by Ward’s method, using the Gower’s and Jaccard’s distance measures, respectively, for the morphoagronomic and molecular data. Polymorphisms were observed for all qualitative traits, while the quantitative...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Genetic variability; Molecular markers; Phenotype; Bayesian analysis.; Recursos Genéticos.
Ano: 2019 URL: http://periodicos.uem.br/ojs/index.php/ActaSciAgron/article/view/43426
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Genetic improvement of beef cattle through opportunities in genomics R. Bras. Zootec.
Miller,Stephen.
Genomics will improve the efficiency of beef cattle genetic improvement programs through the incorporation of genomic predictions into traditional genetic evaluations. The global dairy cattle breeding industry has been changed considerably in the last year through the implementation of genomic selection. Now proven to work in dairy cattle breeding, the challenge remains for the beef industry to successfully implement this technology. The primary challenge in beef cattle is the required resource population that relates genomic profile to phenotypic performance, which is quite large and its establishment will require collaboration or a significant investment by any one enterprise. Another challenge in beef cattle is the requirement for genomic predictions to...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Breeding strategies; DNA; Genomic selection; Phenotype; Recording; Single nucleotide polymorphisms.
Ano: 2010 URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-35982010001300027
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