| Registro completo |
| Provedor de dados: |
ABCL
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| País: |
Argentina
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| Título: |
Técnicas convencionales aplicadas al diagnóstico de las hemoglobinopatías
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| Autores: |
Erramouspe,Beatriz
Eandi Eberle,Silvia Judith
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| Data: |
2017-09-01
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| Ano: |
2017
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| Palavras-chave: |
Hemoglobinopatías
Variantes estructurales
Hemoglobina A2
Hemoglobina S
Talasemia
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| Resumo: |
Las hemoglobinopatías son trastornos hereditarios debidos a una gran variedad de defectos que afectan a los genes de globina. El diagnóstico de las hemoglobinopatías resulta de una combinación de estudios clínicos, pruebas de laboratorio y estudio familiar. Las herramientas básicas incluyen hemograma, hemoglobina e índices eritrocitarios (VCM, HCM), morfología de los eritrocitos, recuento de reticulocitos y perfil de hierro. Las determinaciones complementarias son electroforesis de hemoglobina que permite separar las diferentes variantes de acuerdo con su carga eléctrica, cuantificación de hemoglobina A2 (HbA2), Fetal (Hb F), pruebas de solubilidad hemoglobínica y falciformación. Otras técnicas se basan en propiedades fisicoquímicas como la estabilidad de la hemoglobina para detección de variantes inestables. En la práctica las pruebas más útiles son las que permiten detectar la presencia de hemoglobinopatías, como ocurre con la hemoglobina S dejando para laboratorios especializados aquellos procedimientos para identificar la mutación. La correcta detección de los portadores de las diferentes hemoglobinopatías tiene como finalidad dar un consejo genético adecuado sobre la forma de herencia, el riesgo de tener hijos afectados con las formas graves de la enfermedad y evitar tratamientos innecesarios. El diagnóstico molecular se reserva para la alfa talasemia, para cuadros con genotipos complejos, estudios prenatales o epidemiológicos.
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| Tipo: |
Info:eu-repo/semantics/article
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| Idioma: |
Espanhol
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| Identificador: |
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572017000300007
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| Editor: |
Federación Bioquímica de la Provincia de Buenos Aires
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| Formato: |
text/html
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| Fonte: |
Acta bioquímica clínica latinoamericana v.51 n.3 2017
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| Direitos: |
info:eu-repo/semantics/openAccess
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