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	Provedor de dados BJMBR (3) Braz. J. Genet. (1) Genet. Mol. Biol. (1) Autor Pina-Neto,J.M. (5) Mazzucatto,L.F. (3) Peres,L.C. (2) Acosta,A.X. (1) Bisinella,R. (1) Carrara,R.C.V. (1) Ferreira,A.P.S. (1) Martins,M.D. (1) Mazzucato,L.F. (1) Ramos,E.S. (1) Ribeiro,C.N.M. (1) Rodríguez,V.R. (1) Sartoratto,E. (1) Yamasaki,R. (1) Mais... Palavra-chave 1p36 microdeletion syndrome (1) Autopsy (1) Chromosome aberrations (1) Congenital anomalies (1) Cytogenetics (1) DNA (1) Dysmorphic features (1) Karyotype (1) Male infertility (1) Monosomy 1p36 (1) Pigmentary dysplasia (1) Polymerase chain reaction (1) Prader-Willi syndrome (1) Prader-Willi-like phenotype (1) Psychomotor retardation (1) Scrape preparative (1) Skin fibroblasts (1) Touch preparative (1) Trisomy 13 mosaicism (1) Y microdeletions (1) Mais... Tipo do documento Info:eu-repo/semantics/article (4) Info:eu-repo/semantics/other (1) Ano 2008 (1) 2006 (1) 2004 (1) 1998 (1) 1996 (1) País Brazil (5) Idioma Inglês (5)		Registro completo Provedor de dados:  Braz. J. Genet. País:  Brazil Título:  Trisomy 13 mosaicism demonstrated only in skin fibroblasts in a patient presenting psychomotor retardation, pigmentary dysplasia and some dysmorphic features Autores:  Ferreira,A.P.S. Mazzucatto,L.F. Ramos,E.S. Pina-Neto,J.M. Data:  1996-01-01 Ano:  1996 Palavras-chave:  Trisomy 13 mosaicism Skin fibroblasts Psychomotor retardation Pigmentary dysplasia Dysmorphic features Resumo:  A Brazilian female infant presented delayed psychomotor development, skin pigmentary dysplasia and some dysmorphic features. Chromosome analysis from peripheral blood culture was normal, but the karyotype from skin fibroblasts revealed mosaicism for trisomy 13. This case demonstrates the relevance of performing chromosomal analysis of skin fibroblasts in patients with mental retardation, associated with pigmentary dysplasia of the skin and a normal karyotype in peripheral blood lymphocytes. To our knowledge, it is the first report of trisomy 13 demonstrated only in skin fibroblasts. Tipo:  Info:eu-repo/semantics/article Idioma:  Inglês Identificador:  http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-84551996000400023 Editor:  Sociedade Brasileira de Genética Relação:  10.1590/S0100-84551996000400023 Formato:  text/html Fonte:  Brazilian Journal of Genetics v.19 n.4 1996 Direitos:  info:eu-repo/semantics/openAccess Fechar

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