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Provedor de dados:  Genet. Mol. Biol.
País:  Brazil
Título:  Waardenburg Syndrome: description of two novel mutations in the PAX3 gene, one of which incompletely penetrant
Autores:  Pardono,Eliete
Mazzeu,Juliana F.
Lezirovitz,Karina
Auricchio,Maria Teresa B.M.
Iughetti,Paula
Nascimento,Rafaella M.P.
Mingroni-Netto,Regina C.
Otto,Paulo A.
Data:  2006-01-01
Ano:  2006
Palavras-chave:  Waardenburg syndrome
PAX3 gene
Incomplete penetrance
Sensorineural hearing impairment
Telecanthus
Resumo:  We describe two different novel mutations in the PAX3 gene, detected in two families with cases of Waardenburg syndrome type I (WSI). The missense mutation detected in one family involved a single substitution in exon 2 (c.142 G > T) and was present both in the affected individual and in his clinically normal father. The mutation found in the second family consisted of a deletion of 13 bases, c.764-776del(TTACCCTGACATT), in exon 5.
Tipo:  Info:eu-repo/semantics/article
Idioma:  Inglês
Identificador:  http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572006000400003
Editor:  Sociedade Brasileira de Genética
Relação:  10.1590/S1415-47572006000400003
Formato:  text/html
Fonte:  Genetics and Molecular Biology v.29 n.4 2006
Direitos:  info:eu-repo/semantics/openAccess
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