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	Provedor de dados Genet. Mol. Biol. (31) Autor Giugliani,Roberto (31) Matte,Ursula (6) Leistner-Segal,Sandra (5) Ashton-Prolla,Patricia (4) Brusius-Facchin,Ana Carolina (4) Jardim,Laura (4) Baldo,Guilherme (3) Burin,Maira (3) Coelho,Janice Carneiro (3) Palmero,Edenir Inêz (3) Pasqualim,Gabriela (3) Riegel,Mariluce (3) Acosta,Angelina (2) Barschak,Alethéa G. (2) Burin,Maira Graeff (2) Caleffi,Maira (2) Cossio,Silvia Liliana (2) Ewald,Ingrid Petroni (2) Federhen,Andressa (2) Jardim,Laura Bannach (2) Mais... Palavra-chave Enzyme replacement therapy (7) Lysosomal storage diseases (3) Brazil (2) Breast cancer (2) Founder effect (2) Gene therapy (2) Hereditary breast cancer (2) Hunter syndrome (2) Lysosomal storage disease (2) Neonatal screening (2) Prenatal diagnosis (2) Rare diseases (2) Treatment guidelines (2) Agalsidase alfa (1) Agalsidase beta (1) Alpha-1-antitrypsin deficiency (1) Anderson-Fabry disease (1) Animal models (1) BRCA1 (1) BRCA2 (1) Mais... Tipo do documento Info:eu-repo/semantics/article (27) Info:eu-repo/semantics/other (4) Ano 2020 (1) 2019 (8) 2018 (2) 2017 (1) 2016 (1) 2014 (2) 2012 (1) 2011 (2) 2010 (1) 2009 (2) 2008 (2) 2007 (2) 2000 (4) 1998 (2) Mais... País Brazil (31) Idioma Inglês (31)		Registro completo Provedor de dados:  Genet. Mol. Biol. País:  Brazil Título:  Evaluating enzyme replacement therapies for Anderson-Fabry disease: commentary on a recent report Autores:  Giugliani,Roberto Westwood,Stephanie Wellhoefer,Hartmann Schenk,Jörn Gurevich,Andrey Kampmann,Christoph Data:  2018-12-01 Ano:  2018 Palavras-chave:  Agalsidase alfa Agalsidase beta Anderson-Fabry disease Enzyme replacement therapy Resumo:  Abstract Anderson-Fabry disease (AFD) is a rare lysosomal storage disorder. Randomized controlled clinical trials (RCTs) are preferred as the highest category of evidence, but limited availability of robust evidence in rare diseases may necessitate the use of less rigorous evidence. An analysis of cohort studies of enzyme replacement therapies for AFD published in 2017 by El Dib and coworkers made treatment recommendations that contradict previously published findings from RCTs and a systematic Cochrane review. Our commentary outlines concerns regarding selection criteria and statistical methods with their analysis. Tipo:  Info:eu-repo/semantics/article Idioma:  Inglês Identificador:  http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572018000500790 Editor:  Sociedade Brasileira de Genética Relação:  10.1590/1678-4685-gmb-2017-0345 Formato:  text/html Fonte:  Genetics and Molecular Biology v.41 n.4 2018 Direitos:  info:eu-repo/semantics/openAccess Fechar

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