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	Provedor de dados ABCL (3) Autor Di Gerónimo,Vanesa (3) Quintana,Silvina (3) Martín,Nazarena (2) Pagani,Fernando (2) Estévez,María Susana (1) Passucci,Juan (1) Pérez Maturo,Josefina (1) Rivero,Mariana (1) Schoenfeld,Erika (1) Videla,Yanina Paola (1) Mais... Palavra-chave Análisis de disociación de alta resolución (2) Neoplasias mieloproliferativas (2) Determinación temprana del sexo fetal (1) Diagnóstico (1) Especificidad y sensibilidad (1) Gen de la calreticulina (1) Gen del receptor de la trombopoyetina (1) JAK2 (1) Mutación V617F del gen JAK2 (1) PCR en tiempo real (1) Plasma materno (1) Mais... Tipo do documento Info:eu-repo/semantics/article (3) Ano 2017 (1) 2015 (1) 2014 (1) País Argentina (3) Idioma Espanhol (3)		Ordenar por:  Relevância Autor Título Ano Registros recuperados: 3 Primeira ... 1 ... Última Determinación temprana del sexo fetal en plasma materno mediante PCR en tiempo real ABCL Quintana,Silvina; Di Gerónimo,Vanesa; Estévez,María Susana; Passucci,Juan; Rivero,Mariana. El análisis de ADN fetal libre en plasma materno permite estudiar material genético del feto sin realizar procedimientos invasivos sobre el embarazo. La identificación del sexo fetal mediante la detección de ADN del cromosoma masculino Y, en el plasma de mujeres embarazadas, es de gran utilidad en embarazos con riesgo para hiperplasia suprarrenal congénita o para enfermedades ligadas al cromosoma X. El presente estudio tuvo como objetivo evaluar la factibilidad y desempeño diagnóstico de la determinación del sexo fetal a través del análisis por PCR en tiempo real de ADN fetal libre en plasma de embarazadas. Se extrajeron 10 mL de sangre periférica a 134 pacientes embarazadas entre las semanas 5 y 32 de gestación, se separó el plasma y se efectuó extracción... Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Determinación temprana del sexo fetal; PCR en tiempo real; Plasma materno. Ano: 2015 URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572015000200007 Mutaciones en JAK2, MPL y CALR en neoplasias mieloproliferativas: análisis de disociación de alta resolución ABCL Videla,Yanina Paola; Quintana,Silvina; Pérez Maturo,Josefina; Di Gerónimo,Vanesa; Martín,Nazarena; Pagani,Fernando. La policitemia vera (PV), la trombocitemia esencial (TE) y la mielofibrosis idiopática (MI) constituyen las Neoplasias Mieloproliferativas cromosoma Filadelfia negativas (NMP Ph-neg). La mutación V617F en el exón 14 del gen JAK2 ha sido descripta en un 90% de los casos de PV y en un 50% de TE y MI. Recientemente, se identificaron mutaciones en el exón 10 del gen MPL y en el exón 9 del gen CALR, presentes en un 5 y 73% de pacientes con TE y MI sin mutaciones en JAK2, respectivamente. En el presente trabajo se estudió la detección de dichas mutaciones en 52 pacientes con NMP, mediante amplificaciones por PCR en Tiempo Real con posterior análisis por High Resolution Melting (HRM) y secuenciación. La mutación V617F en JAK2 fue registrada en un 83,3% de... Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Neoplasias mieloproliferativas; JAK2; Gen de la calreticulina; Gen del receptor de la trombopoyetina; Análisis de disociación de alta resolución; Diagnóstico. Ano: 2017 URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572017000400009 Detección de la mutación V617F del gen JAK2 mediante análisis de disociación de alta resolución ABCL Quintana,Silvina; Schoenfeld,Erika; Di Gerónimo,Vanesa; Martín,Nazarena; Pagani,Fernando. La Policitemia Vera (PV), la Trombocitemia Esencial (TE) y la Mielofibrosis Primaria (MP) son neoplasias mieloproliferativas caracterizadas por una proliferación excesiva de una o más líneas mieloides. En el año 2005 se identificó una mutación somática en el gen Janus kinase 2 (JAK2), que resulta en el reemplazo en la proteína de una fenilalanina por una valina en la posición 617 (JAK2 V617F). Esta mutación se encuentra en el 95% de pacientes con PV, y en la mitad de los casos de TE o MP. Se han descripto metodologías que permiten identificar esta mutación: dentro de las más utilizadas se encuentran la ARMS PCR (del inglés Amplification Refractory Mutation System PCR), la secuenciación y recientemente la HRM (High Resolution Melting). En este trabajo se... Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Neoplasias mieloproliferativas; Mutación V617F del gen JAK2; Análisis de disociación de alta resolución; Especificidad y sensibilidad. Ano: 2014 URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572014000400007 Registros recuperados: 3 Primeira ... 1 ... Última

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