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	Provedor de dados ABCL (4) Autor Osorio,José Henry (4) Lluch,Montse (2) Ribes,Antonia (2) Palavra-chave SS-oxidación mitocondrial (2) Ácidos grasos (2) Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (1) Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (1) Cromatografía gaseosa acoplada a espectrometría de masas (1) Deficiencia primaria de carnitina (1) Metabolismo (1) Polimorfismos (1) SS-oxidación (1) Transportador de carnitina (1) Mais... Tipo do documento Info:eu-repo/semantics/article (4) Ano 2014 (2) 2011 (1) 2008 (1) País Argentina (4) Idioma Espanhol (4)		Ordenar por:  Relevância Autor Título Ano Registros recuperados: 4 Primeira ... 1 ... Última Diagnóstico in vitro de la deficiencia primaria de carnitina ABCL Osorio,José Henry; Ribes,Antonia; Lluch,Montse. El transportador de carnitina (OCTN2) es fundamental para el metabolismo mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga. Su carencia produce la deficiencia primaria de carnitina. El presente estudio tuvo como objetivo el análisis de los ácidos grasos producidos por fibroblastos incubados en presencia de sustratos deuterados, mediante cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas (GC - MS) como herramienta diagnóstica de la deficiencia primaria de carnitina. Se encontró un perfil característico en esta deficiencia, lo que permite su diagnóstico in vitro. Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Transportador de carnitina; Deficiencia primaria de carnitina; Cromatografía gaseosa acoplada a espectrometría de masas. Ano: 2008 URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572008000200010 Evidencia del polimorfismo 511C>T en el gen de la acil-CoA deshidrogenasade cadena corta en Colombia ABCL Osorio,José Henry. La acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD) cataliza la reacción inicial de la ß-oxidación de los ácidos grasos de cadena corta. La deficiencia hereditaria de SCAD ha sido reportada y han sido descritos pocos casos de la misma. El presente estudio pretendió determinar la posible presencia del polimorfismo 511C>T en Caldas (Colombia), debido a que las variantes 625G>A y 511C>T en el gen de la acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta están presentes en el 14% de algunas poblaciones estudiadas, causando algunas veces su deficiencia. El presente estudio es descriptivo. Muestras de sangre de 300 voluntarios fueron estudiadas para el polimorfismo 511C>T mediante la técnica de polimorfismo de conformación de la cadena simple, utilizando ADN... Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta; Polimorfismos; SS-oxidación. Ano: 2014 URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572014000300009 Estudio de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga con hipoglicemia ABCL Osorio,José Henry. La acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD, very long chain acyl-Co A dehydrogenase) es considerada una enzima limitante en el sistema de beta-oxidación de ácidos grasos de cadena muy larga. Con base en la clínica presentada en esta deficiencia se han informado 3 fenotipos: VLCAD-C por presentar cardiomiopatía dilatada, VLCAD-H caracterizada por episodios de hipoglicemia y VLCAD-M en la cual se presentan episodios de miopatía con rabdomiólisis. Los estudios in vitro, que buscan intermediarios de la degradación mitocondrial de ácidos grasos, facilitan el diagnóstico de alteraciones hereditarias o adquiridas de la actividad de esta enzima. En el presente trabajo se analiza la producción de metabolitos en fibroblastos de pacientes con deficiencia... Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Ácidos grasos; Metabolismo; SS-oxidación mitocondrial. Ano: 2014 URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572014000100006 Implementación diagnóstica de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga ABCL Osorio,José Henry; Ribes,Antonia; Lluch,Montse. La enzima acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) es un homodímero que cataliza la reacción inicial de la ß-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos. El presente estudio tuvo como objetivo el análisis de los metabolitos producidos por fibroblastos incubados en presencia de sustratos tritiados vs. deuterados, como herramienta diagnóstica de la deficiencia de VLCAD. Fue encontrada severamente deprimida la oxidación de los sustratos tritiados en los fibroblastos de pacientes con esta enfermedad, asimismo la incubación con sustratos deuterados aportó un perfil característico en esta deficiencia. El método de valoración de agua tritiada, aunque inespecífico, debido a que la oxidación de sustratos tritiados también puede estar deprimida en otras... Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga; SS-oxidación mitocondrial; Ácidos grasos. Ano: 2011 URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572011000200002 Registros recuperados: 4 Primeira ... 1 ... Última

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