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Optimização da detecção do polimorfismo Ala 677 - Val do gene que codifica a metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) ABCL
Persuhn,Darlene Camati; Soares Melo,Sandra; Maccagnan,Carlos Leonardo; Besen,Pinheiro; Sansão,Fabiano; Mangrich,Iriane Eger.
A mutação (C677T) no gene que codifica a enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) tem sido associada a hiperhomocisteinemia e possivelmente ao risco elevado para doenças vasculares. O objetivo deste trabalho foi otimizar sua detecção por PCR para faciliar estudos populacionais. Foram testadas metodologias alternativas de purificação do DNA genômico humano e os resultados obtidos permitiram padronizar uma técnica com redução de reagentes para extração de DNA por precipitação com NaCl. Foram realizados experimentos variando a concentração dos componentes da reação de PCR que permitiram definir que reações contendo metade do volume inicial de deoxinucleotídeos e iniciadores (primers), assim como 0,5U de Taq DNA polimerase produzem essencialmente a...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Metilenotetrahidrofolato redutase; C677T; PCR.
Ano: 2006 URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572006000100015
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The MTHFR C677T polymorphism and global DNA methylation in oral epithelial cells Genet. Mol. Biol.
Arruda,Isabela Tatiana Sales de; Persuhn,Darlene Camati; Oliveira,Naila Francis Paulo de.
DNA methylation is mediated by DNA methyltransferases (DNMTs) that add a methyl group to the 5'-carbon of cytosine. The enzyme methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) catalyzes the reduction of 5,10-methylenetetrahydrofolate to 5-methyltetrahydrofolate in the rate-limiting step of the cycle involving the methyl donor S-adenosyl-L-methionine (SAM). The MTHFR C677T polymorphism results in a thermolabile enzyme with reduced activity that is predicted to influence the DNA methylation status. In this study, we investigated the impact of the MTHFR C677T polymorphism on the global DNA methylation of oral epithelial cells obtained from 54 healthy subjects. There were no significant differences in global DNA methylation among the MTHFR CC, CT and TT genotypes...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: DNA methylation; Epigenetic; MTHFR C677T; Oral epithelial cells; Polymorphism.
Ano: 2013 URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572013000400004
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