| La duplicación de nucleótidos en el cuarto exón del gen de la cadena liviana de ferritina (FTL) causa la enfermedad neurodegenerativa autosómica dominante neuroferritinopatía o ferritinopatía hereditaria (hereditary ferritinopathy, HF). La presentación clínica de la HF se caracteriza por la presencia de trastornos del movimiento, alteraciones del comportamiento y deterioro cognitivo. El estudio de resonancia magnética nuclear muestra señales anormales en ambos globos pálidos y el putamen, así como también la cavitación del putamen. También puede observarse una atrofia moderada en el cerebro y el cerebelo. Desde el punto de vista neuropatológico la enfermedad de HF se caracteriza por una pérdida neuronal severa en los ganglios de la base, atrofia del... |
