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Diagnóstico bioquímico de acidurias orgánicas en Cuba: periodo 2008-2013 ABCL
Camayd Viera,Ivette; Nuevas Paz,Lauro; Alvarez,Alina Concepción.
Las acidurias orgánicas son las enfermedades metabólicas hereditarias más frecuentes en pacientes pediátricos con estado crítico de enfermedad. Este trabajo describe la experiencia cubana en el diagnóstico de estas enfermedades. Desde julio de 2008 hasta diciembre de 2013 se procesaron las orinas de pacientes cubanos con sospecha de aciduria orgánica. El perfil de ácidos orgánicos se obtuvo por cromatografía gaseosa acoplada a espectrometría de masas. Se analizaron muestras de orinas de 488 pacientes cubanos provenientes de todo el país. Del total de muestras procesadas, 29 mostraron niveles elevados de ácido láctico, pero no se realizó el diagnóstico confirmatorio de acidurias lácticas primarias en estos casos. Otras acidurias frecuentes entre los casos...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Acidurias/acidemias orgánicas; Ácidos orgánicos; Errores innatos del metabolismo; Cromatografía gaseosa; Espectrometría de masas.
Ano: 2015 URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572015000200004
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