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Lin,Wei-De; Lin,Shuan-Pei; Wang,Chung-Hsing; Tsai,Yushin; Chen,Chih-Ping; Tsai,Fuu-Jen. |
Cleidocranial dysplasia (CCD) is an autosomal dominant human skeletal disorder comprising hypoplastic clavicles, wide cranial sutures, supernumerary teeth, short stature, and other skeletal abnormalities. It is known that mutations in the human RUNX2 gene mapped at 6p21 are responsible for CCD. We analyzed the mutation patterns of the RUNX2 gene by direct sequencing in six Taiwanese index cases with typical CCD. One of the patients was a familial case and the others were sporadic cases. Sequencing identified four mutations. Three were caused by single nucleotide substitutions, which created a nonsense (p.R391X), two were missense mutations (p.R190W, p.R225Q), and the forth was a novel mutation (c.1119delC), a one-base deletion. Real time quantitative PCR... |
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article |
Palavras-chave: Cleidocranial dysplasia; CCD; RUNX2; RUNX2 deletion mutation. |
Ano: 2011 |
URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572011000200005 |
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Bulcão,Rachel Picada; Tonello,Raquel; Piva,Sílvia Juliane; Schmitt,Gabriela Cristina; Emanuelli,Tatiana; Dallegrave,Eliane; Garcia,Solange Cristina. |
Agrotóxicos e raticidas são responsáveis por inúmeras intoxicações humanas e animais. Dados preliminares sugerem que o uso ilegal desses compostos com a finalidade de intoxicação fatal em pequenos animais é uma prática comum na região central do Estado do Rio Grande do Sul. O Laboratório de Toxicologia (LATOX) recebe amostras de casos em que a principal suspeita é a intoxicação por agrotóxicos ou raticidas (lícitos e ilícitos). O presente estudo teve como objetivo apresentar um levantamento das intoxicações de pequenos animais, analisadas pelo LATOX no período de 2004 a 2008, sendo identificados os xenobióticos por meio de métodos analíticos otimizados pelo laboratório, incluindo screening por cromatografia em camada delgada (CCD) e possível confirmação... |
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article |
Palavras-chave: Intoxicação; Cães; Gatos; CCD; CLAE; Carbamatos. |
Ano: 2010 |
URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-84782010000500017 |
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