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| Arrobas Velilla,Teresa; Garcia Martin,Manuel; Rivera de la Rosa,Carmen; Orive de Dieg,Isabel; Cruz Mengibar,Carmen; Fabiani Romero,Fernando. |
| La hipobetalipoproteinemia familiar es un trastorno hereditario autosomico dominante que afecta a las lipoproteinas que contienen Apo B, una proteina indispensable para el transporte de los quilomicrones en el intestino y que ademas participa en la sintesis y transporte de las VLDL en el higado. La concentracion de Apo B se usa junto con otras pruebas lipidicas para establecer el riesgo individual de un paciente de desarrollar enfermedad cardiovascular. Presentacion del caso: Paciente de 8 anos, varon, que acude a la consulta de Pediatria del Hospital Universitario Virgen Macarena de Sevilla con sintomas de dolor abdominal, deposiciones blandas y diarreicas, sobrepeso y unas quebradizas. El paciente fue derivado al laboratorio para su estudio con sospecha... |
| Tipo: Info:eu-repo/semantics/article |
Palavras-chave: Hipobetalipoproteinemia; Apolipoproteína B; Colesterol; Dislipemia; Malabsorción intestinal; Estudio genético. |
| Ano: 2013 |
URL: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572013000400002 |
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