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Elastin (ELN) gene point mutation in patients with inguinal hernia Genet. Mol. Biol.
Rodrigues,Consuelo Junqueira; Yoo,Jin Hwan; Rodrigues Junior,Aldo Junqueira.
Groin hernias emerge at the myopectineal orifice of Fruchaud which is closed off by the fascia transversalis. Our previous studies showed structural and quantitative changes of the fascia transversalis elastic fibers of inguinal hernia patients and elderly people. The present study used single-strand conformation polymorphism (SSCP) elastin (analysis to investigate the 34 exons of the ELN gene of 49 inguinal hernia patients (7 females, 42 males aged 58.7 ± 19.82 years) and 75 non-herniated controls (35 females, 40 males aged 46.2 ± 14.32 years). We found that 47 patients and 24 controls had an abnormal exon 20 pattern caused by a g28197A > G missense mutation leading to an S422G amino acid substitution in the elastin hydrophobic domain. The g28197A >...
Tipo: Info:eu-repo/semantics/article Palavras-chave: Fascia transversalis; Extracellular matrix; Elastic fibers; Elastin gene; Inguinal hernia.
Ano: 2006 URL: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572006000100009
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